0000087(3)

5) zwiększona obecność miedzi w moczu, obniżenie c.eruloplazminy, aminoacyduria.

C horoba Wilsona zaczyna się w wieku dojrzewania, przy czym na plan pierwszy już z samego początku występuje zespół hipcrtoniczno--hipokinctyczny. Sztywność mięśniowa wzmaga się, wytwarzają się przykurcze, ruchy stają się powolne, zahamowane, mimika ubożeje, twarz jest maskowata, zastygła w charakterystycznym grymasie; występuje przymusowy śmiech lub płacz; mowa jest niewyraźna, drżąca, zamazana dyzartria ; połykanie jest utrudnione; z otwartych szeroko ust wycieka ślina, dołącza się drżenie grubofaliste, zwłaszcza przy ruchach zamiarówvch, co utrudnia pisanie, jedzenie i wszelkie ruchy celowe; na obwodzie rogówki wytwarza się pierścień w odległości 1 mm od jej brzegu barw \ brązowozłocistej lub zielonej pierścień Kaysera-Fleischera); występują objawy wegetatywne, jak nadmierne pocenie się, sinica acro-i ranosis). zmiany paznokci; wątroba początkowo może być powiększona, z kolei zmniejszona: nieraz zjawia się żółtaczka: w moczu urobilinogen; z czasem w razie postępu marskości wątroby — płyn w jamie brzusznej. W dalszym przebiegu zauważa się przelotne lub też stałe skurcze toniczne, wywołujące ruchy skręcające tułowia, głowy lub kończyn, zniekształcające postawę ciała. Psychika ulega zmianie, występuje drażliwość, podniecenie, kłótliwość, napady szalu. Otępienie. Przebieg jest postępujący. doprowadza w ciągu kilku lat do zejścia śmiertelnego.

Odrniai a

Westphala-

-Strumpella

O d m i a n a W e s t p h a 1 a - S t r ii m p e 11 a zaczyna się nieco wcześniej. często w dzieciństwie, przy czym, w przeciwieństwie do postaci Wilsona, drżenie, objawy móżdżkowe i pląsawiczc przeważają nad stężeniem mięśniowym. W obu postaciach dołączyć się mogą objawy pira-midowe.

Zwyrodnienie wątrobowo-soczcwkowatc pozostaje w związku z zabu-zenicm przemiany miedzi. Miedź wydala się w tych razach w większych ilościach w moczu, zarazem odkłada się w jądrach podstawnych mózgu, tadto wraz z barwnikiem zawierającym srebro w rogówce oczu.

Zmiany anatomiczne polegają na symetrycznym zniszczeniu łupiny; mikroskopowo zmianę dotyczą całego mózgu. Zmiany swoiste powstają w komórkach gleju, po czym patognomoniczne dla zwyrodnienia wą-trobown-soczewkowatego są komórki opisane przez Opalskiego. nazwane komórkami Opalskiego; są to duże komórki z. jednym lub kilkoma ciem-no-barwiąeymi się jądrami pccherzykowatymi i o jednorodnej piankowa tej proto plazmie.

W rozpoznaniu różnicowym należę brać pod uwagę chorobę Parkinsona i parkinsonizm, stwardnienie rozsiane, pląsawicę Huntingtona, <1\ stoli ię torsyjną i chorobę Jacoba-Creutzfeldta.

Nieprawidłowy metabolizm miedzi oraz pierścień Kaysera-Fkschera stwierdza się w zakażeniu motylicą (schislosoma).

383