02 5

mężczyzn i t\ lko 20% kobiet mających mutacje, choroba ujawnia się przeważnie w 10.-20. roku życia, często dotyczy obu oczu jednocześnie, a utrata wzroku następuje przeważnie w ciągu 8 tygodni, chorobie mogą towarzyszyć zmiany podobne do objawów stwardnienia rozsianego, ataksja. neuropatia obwodowa i encefalopatia.

•    Neurogenna niiopatia z ataksja i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, zespól NARP (ang. neurogenic myopathy. ataxia. retinitis pigmentosa. NARP syndrome) -powodowana punktową mutacją genu kodującego syntazę ATP (zmiana T-G w nukleotydzie 8993 w mlDNA), objawami choroby są zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, demencja. drgawki, ataksja. osłabienie mięśni proksymalnych. neuropatia czuciowa, może też wystąpić opóźnienie rozwoju lub dysfunkcja pnia mózgu, chorobie towarzyszą zaburzenia czynności wątroby i przew lekła kwasica.

•    Zatrucie wywołane podaniem chloramfenikolu u 1 na około 19 000 osób w zdrowej populacji występują objawy toksyczne po podaniu leczniczej daw ki chloramfenikolu: za defekt ten odpow iedzialne są punktowe mutacje w genie kodujący m podjednostkę 16S rRNA.

Peroksysomy

Zespól Żeliw egera (zespół mózgówo-wątrobowo-nerkowy. ang. Żeliweger syndrome, ZS. cerebrohepatorenal syndrome) - rzadka choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniem funkcji peroksysomów co powoduje gromadzenie się w mózgu wielonienasyconych kwasów tłuszczowy ch o długości łańcucha C^-Cbs. Zespół jako pierwszy opisał pediatra Hans t Irich Zellweger (1909-1990) z Univcrsity of Iowa ze współpracownikami Termin zespołu Zellwegera wprowadził John Marius Opitz w 1969 roku

Prezentacja choroby ma miejsce tuż po urodzeniu. 1’ noworodka stwierdza się:

•    zaćmę

•    hepatomegalię

•    torbielowatość nerek

•    wrodzone wady serca

•    zaburzenia mielinizacji nerwów obwodowych

•    deformacje czaszki

•    spodziectwo

•    opóźniony rozwój psychoruchowy, drgaw ki

•    niechęć do ssania, slab) przyrost masy ciała

•    złogi wapniowe w szpiku kostnym.

Śmierć na ogól następuje w ciągu kilku-kilkunastu tygodni, w okresie niemowlęcym.