DSC 1

H»Ól IAMUWEGO CHROMOSOMU X (skrót fRA-X)

muwjl genu FRM-1. położonego na długim ramieniu chromosomu x.

^{W 0SÓb} **”*#'    «**"• sierdzą sl_ę zwężenie chromatyd wc*d

dyak«i toego ramienia chromosomu X. W miejscu tym łatwo może dojść do pęknięcia chromatyd.

nietypowy sposobem dziedziczenia - mutacja dynamiczna, powodująca w kolejnych pokoleniach narastanie zmian w budowie chromosomu X, zaś pełna mutacja i objawy kliniczne mogą być przekazane tylko przez jedno z rodziców. Charakterystyczne jest także zjawisko antypacfi. czyli narastanie c^zkości choroby w kolejnych pokoleniach.

ta*dz<zv nr ,3-.: cechę dominująca, sprzężona z chromosomem X, z ograniczoną penetracją wśród kobiet

Obi^y. _aj UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE, b) ZABURZENIA ZACHOWANIA, c) ZABURZENIA MOWY,

OIZMIANT w WYGLĄDZIE ZEWNĘTRZNYM IW BUDOWIE CIAŁA (•u mężczyzn nasilenie zmian występuje ■WmWmWi „f- !e aoto o wyraźnych guzach czołowych, czasem asymetria twarzy -duże, odstające _m ** IfWi; -boczne sknywwm* kręgosłupa, pogubiona tordoa lędźwiowa, płaskostopie, toinę więzad/a stawowe pąbAagk

-wydatne cioto I żuchwa, wydłużona twarz, zaburzenia w mieslęcztowwiu, przedwczesne przekwitanit)

Zad. 1 Jakie genotypy nie mogą wystąpić w potomstwie poniższej pary: X^HX^H i

x*r?

Zad. 2 W przypadku hemofilii jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia choroby w potomstwie kobiety nosicielki i zdrowego mężczyzny?

Zad. 3 Jakiego widzenia można się spodziewać u dzieci kobiety daltonistki i mężczyzny normalnie widzącego?

Zad.4 Niebieskooka daltonistka poślubiła mężczyznę o oczach brązowych, odróżniającego prawidłowo barwy. Matka tego mężczyzny miała oczy niebieskie. Jaka część ich synów będzie niebieskookimi daltonistami?

Zad. 5 Ubarwienie prążkowane kur jest determinowane genem B zlokalizowanym na chromosomie X. Jakie będzie potomstwo prążkowanej kury z kogutem o nie prążkowanym upierzeniu?

Zad 6. Brachydaktylia jest chorobą wywołana przez a Hel dominujący. U heterozygot występuje charakterystyczne skrócenie 1 z kości palca //skazującego, homozygoty cechuje duży stopień zniekształceń, który jest