DSC93 (4)

Gen mitofuzyny 2 jest zlokalizowany w genomie jądrowym (na krótkim ramieniu chromosomu 1 pary), koduje jednak białko zewnętrznej błony mitochondrialnej. Mitofuzyna 2 należy do grupy silnie konserwowanej międzygatunkowo rodziny białek o aktywności GTP-azowej (mających zdolność wiązania i hydrolizy GTP). Mitofuzyny pełnią kluczową rolę w procesie łączenia się mitochondriów (fuzji), prowadząc do utworzenia w komórce sieci mitochondrialnej. Fuzja mitochondriów oraz proces przeciwny, czyli rozpad sieci mitochondrialnej, pełnią ważną rolę w wielu procesach komórkowych. W licznych badaniach prowadzonych w układach in vitro wykazano, że dynamika sieci mitochondrialnej (ATP-zaleźny) może być istotna dla proliferacji komórek, procesu apoptozy oraz regulacji procesów metabolicznych związanych strukturalnie z błoną mitochondriów. Choć wciąż pojawiają się nowe informacje na temat biologicznej roli mitofuzyn, patomechanizm prowadzący do zmian chorobowych w obwodowym i ośrodkowym układzie nerwowym u chorych z neuropatiami CMT2A, CMT5 i CMT6 wciąż pozostaje nieznany.