W 90% przypadków wywołana jest przez nieprawidłowy gen PKDl zlokalizowany na krótkim ramieniu^Hió chromosomu, a w 15%przypadkow za jej rozwój odpowiedzialne są mutacje genu PKD2 zlokalizowanego na chromosomie 4.
Występuje z częstością raz na 400-1000 żywych urodzeń, podobnie często u mężc^zn yu kobiet.