DSC03 (15)

• Przyczyną choroby są mutacje genu ATM leżącego na chromosomie 11. Gen len koduje białko ATM będące kinazą serynowo- treoninową. Białko ATM jest uważane za jedno z najważniejszych białek w procesie reagowania komórki na uszkodzenie DN/rct®

Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Charakterystyczne cechy to:

-objawy neurologiczne (ataksja),

-tcicangiektazjc,

-hipogonadyzm,

-zwiększona częstość występowania nowotworów,

-nawracające zakażenia dróg oddechowych (stwierdza się zmniejszone stężenie przeciwciał jako defekt dojrzewania limfocytów B).