img037 (8)

ATAKS1A "Lir \MGIUCl AOl

PATOGENEZA:

❖    mutacja genu ATM (11q22-23) kodującego kinazę białkową uważaną za jeden z głównych czujników uszkodzenia DNA

❖    AR zespół nieprawidłowości w cyklu komórkowym prowadzący do niestabilności chromosomalnej

❖    często złamania, translokacje, inwersje na chromosomach 7 i 14-tym, w miejscach kodujących TCR i immunoglobuliny

❖    defekt w naprawie DNA

SKOJARZONE NIEDOBORY ODPf INOSCI

❖    SCID

❖    Zespół Omenna

❖    niedobór Ligazy IV

❖    niedobór CD40L

❖    niedobór CD40

❖    niedobór PNP (fosforylazy nukleozydów purynowych)

❖    niedobór antygenów zgodności tkankowej klasy II

❖    niedobór ZAP-70 (kinaza tyrozynowa biorąca udział w przekazywaniu sygnału w limfocytach T)

❖    niedobór TAP-2 (transporter białek do retikulum endoplazmotycznego)

❖    niedobór jednego z białek kompleksu TCR/CD3

(CD3y)

ATAKSJA - TEi ^NGIEI AZJA

DGN. IMMUNOL.:

❖    mieszany niedobór odporności humorainej i komórkowej

❖    lgG₂, lgG₄ niskie lub brak, IgA i limfocyty T j, odpowiedź an mitogeny [, Ty5 |

*> 95 % - t AFP w surowicy

K i. A SYFI KAC JA SOD

1.    I- B+ (brak limfocytówT, obecne B) NK+/- defekt:

a)    sprzężony z chromosomem X (common gamma Chain)

b)    JAK3

c)    IL7Ra

d)    CD45

e)    CD35/CD3t/CD3ą

2.    T- B- (we krwi obwodowej brak limfocytów I i B) NK +/- defekt:

a)    niedobór RAG1 lub RAG2

b)    Artemis

c)    niedobór dezaminazy adenozyny (ADA)

d)    dyzgenezja siateczki