DSCF3035

Anemia sierpowata

jest autosomalną i recesywną chorobą wynikającą z mutacji genu, odpowiedzialnego za białko barwnika krwi -hemoglobiny. W efekcie tych zmian erytrocyty przyjmują kształt sierpu i ograniczają swoje zdolności do wiązania tlenu, rozpadają się, co prowadzi do anemii.

Ciężki wrodzony niedobór odporności (SCID)

Choroba spowodowana jest mutacjami genu znajdującego się w chromosomie X, które powodują niewłaściwy rozwój i różnicowanie limfoidalnych komórek progenitorowych Konsekwencją tego jest niedobór lub zaburzenie funkcjonowania limfocytów B, T i NK, co powoduje podatność na zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze. Chorobę tą leczy się przez wykonanie przeszczepu szpiku W przypadku udanego przeszczepu szpiku rokowanie jest korzystne