Slajd39 (11)

niedokrwistość

sierpowatokrwi nkowa

(anemia sierpowata)

Pr2yc2yną choroby jest mutacja punktowa w genie kodującym łańcuch (3-globiny (zamiana: kwas glutaminowy na walinę)

Osoba 2drowa HbA;

Hetero2ygota HbA i HbS;

Homo2ygota recesywna — ciężka postać I niedokrwistości

Mutacje genów kodujących hemoglobinę:

6 Glu -» ValHb S, 6 Glu LysHb C, 26 Glu -» lys Hb E

HbS: sierpowaty kształt erytrocytów, odporność' na malarię, dotyczy populacji Afrykańskiej. Homozygoty SS są letalne

Hb C: interakcje z Hb S, Hb CC tagodna niedokrwistos'ć, tarczowate, sptaczone erytrocyty, dotyczy populacji Afrykańskiej

Hb E: łagodna niedokrwistos'c, krwinki tarczowate, dotyczy rasy Poludniowoazjatyckiej