Tyrozynemia noworodków.
Choroba jest cechą recesywną autosomalną, której częstość występowania wynosi od 1:200 tys. do 1:100 tys. urodzeń. Wynika ona z niedoboru oksydazy parahydroksyfenylopirogronowej, enzymu utleniającego kwas
parahydroksyfenylopirogronianowy (keto-pochodna tyrozyny) do kwasu homogentyzynowego. W efekcie powoduje to wzrost poziomu fenyloalaniny, tyrozyny i jej metabolitów w ustroju chorego.
Dolegliwości towarzyszące tyrozynemii to przede wszystkim uszkodzenia nerek na skutek nagromadzenia się metabolitów tyrozyny, a w dalszym etapie — ciężkie postacie krzywicy, zaburzenia wodno-elektrolityczne, zaburzenia neurologiczne oraz upośledzenie rozwoju umysłowego. Klinicznie wyróżniamy dwie postaci choroby — ostrą, prowadzącą do zgonu już w drugim półroczu życia, oraz przewlekłą.
Wykrywanie choroby polega głównie na oznaczaniu stężenia tyrozyny we krwi metodami biologicznymi bądź mikrobiologicznym testem Guthriego. Nieraz stosuje się również testy moczowe, pozwalające wykryć w moczu kwasy p-hydroksyfenolowe.
Leczenie tyrozynemii, podobnie jak przy fenyloketonurii, opiera się przede wszystkim na zachowywaniu odpowiedniej diety (o niskiej zawartości fenyloalaniny i tyrozyny). Uważa się, że pomocne mogą być wysokie dawki witaminy D.
Alkaptonuria.
Choroba jest cechą recesywną autosomalną, występującą z częstością 1:200 tys. urodzeń. Związana jest z brakiem oksydazy homogentyzynianowej — enzymu rozkładającego kwas homogentyzynowy do kwasu fumaryloacetooctowego.
Kwas homogentyzynowy powstaje z rozkładu fenyloalaniny i tyrozyny, a nierozłożony kumuluje się w organizmie, wywołując objawy chorobowe. U chorego występuje odkładanie się barwnika w obrębie chrząstek przylegających do kości i kręgosłupa, ciemne, siatkowate przebarwienia skóry w okolicy czoła i policzków oraz plamy barwnikowe na twardówce (czasem siatkówce) oka. W dalszym etapie pojawiają się stany zapalne i zmiany zwyrodnieniowe stawów. U małych dzieci choroba nie daje objawów. Uogólniona pigmentacja tkanki łącznej oraz uszkodzenia stawów (ochronoza) pojawiają się dopiero w 2-3 dekadzie życia.
Zwiększone ilości kwasu homogentyzynowego są również wydalane z moczem, i pod wpływem powietrza ulegając utlenianiu. Skutkiem utleniania jest ciemnienie moczu, który przybiera brązową barwę. Objaw ten może być pomocny przy rozpoznaniu choroby.
5
Pobrano z: www.med-news.pl