img158

JM13j

Neurofibromatosis type 1 {NF-1) / von Recklinghausen's disease

Familial (pheo/)paraganglioma s.(PGL)

(caused by SDHD and SDHB mutations)

cutaneous neurofibromas

nodules of the iris

bilateral adrenal pheo

axillaryfreckling

The paraganglialsystem and topographicsites lin red) of pheo and paragangliomas

CT angiography {3D reconstruction)

18F-dopa PET: uptake in the right jugular glomus, the right carotid body, the left carotid body, the left coronary glomus, and the right adrenal gland.

Barwiak

2. Patogeneza:

[h] d    beta-h    [N -met-ri

tyrozyna—DOPA—dopomina-------NA—.....A

(óEMSEtU alfa-met-paratyrozyna)

2011-01-05    51

Barwiak

3. Klinika:

zróżnicowana, produkowane mogą być rozmaite neurohormony („wielki naśladowca"), jednak dominują objawy napadowe (zwykle tNA/A) i

hipermetaboliczne (ffia₂->linsuliny-»tglikemii, ©P₃->tlipolizy->tWKT)

2011-01-05    52

Objawy

mogą występować stale lub mieć charakter napadowy; TRIADA OBJAWÓW

bóle głowy kołatanie serca pocenie się (u 90%)    (u 60-70%)

2011-01-05    53

Objawy (między napadami)
wzmożona potliwość;
zimne dłonie i stopy;
* chudnięcie;
❖ zaparcia;
2011-01-05	54