DSC82 (3)

Nerwiakowłókniakowatość

* Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF-1) znana jest także jako choroba von Recklinghausena lub obwodowa NF. Jest to jedna z najczęściej występujących chorób dziedzicznych ze wskakźnikiem rozpowszechnienia 1 na 3000.

►    Neurofibromatoza typu 2 (NF-2) znana jest także jako centralna NF lub zespół obustronnych nerwiaków nerwu słuchowego. Obie jednostki różnią się pod względem genetycznym, patogenetycznym i klinicznym.

►    Zarówno NF-1 jak i NF-2 są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący: penetracja NF-1 jest niemal 100%, lecz ekspresjafeardzo zróżnicowana. Sądzi się, że mutacje stanowią około 50% nowych przypadków