DSC84 (3)

Nerwiakowłókniakowatość

► Gen NF-1 został zmapowany na chromosomie 1 7ql 1. Produkt genu nosi nazwę neurofibrominy. Jest to gen supresorowy nowotworów. Znanych jest ieć typów mutacji w tym genie: translokacje, duże megabazowe delecje, duże delecje wewnętrzne, małe rearanżacje i mutacje punktowe.

» Mutacja unieczynnia gen i przez analogię z innymi onkogenami utrata genu atlelicznego w późniejszym okresie życia powoduje powstanie nowotworu.

» Nie wiadomo jak powstają inne objawy choroby. Neurofibromina jest obecna w neuronach ale nie wiadomo dlaczego u niektórych osób z mutacją powstąją objawy neurologiczne a u innych nie.

* Być może mają tu znaczenie geny modyfikujące ( do

potencjalnych modyfikatorów mogą należeć metaloproteinaza macierzy MMP3, receptor alfa dla czynnika wzrostu pochodzenia płytkowego PDGFRA i fibronektyna FN1.