DSC67 (11)
Ataksja Friedreicha
► Gen ataksji Friedreicha (X25) został zmapowany na chromosomie 9q i koduje wysoce konserwatywne białko - frataksynę.
► 96% pacjentów z ataksja Friedreicha jest homozygotami o zwiększonej liczbie powtórzeń sekwencji trójnukleotydoych GAA w pierwszym intronie genu X25.
► Prawidłowe chromosomy zawierają mniej niż 34 sekwencje powtórzone. Sekwencje powtórzone w liczbie 34-65 noszą nazwę premutacji. U chorych liczba powtórzeń jest większa od 66 i może przekraczać 1 700.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC67 (11) :v ■1 x- y> ij®
DSC56 (11) 165 w2 u2 v2 12,15, Sposób usytuowania na tabliczce zaciskowej silnika indukcyjnego zaci
DSC84 (3) Nerwiakowłókniakowatość ► Gen NF-1 został zmapowany na chromosomie 1 7ql 1. Produkt genu
DSC14 (2) związanych z nazwiskiem Konfucjusza żyjącego w latach 551— 479 p. n. e. — T. M.) zostało
DSC66 (10) Ataksja Friedreicha ► Występuje z częstością 1 na 50 000 w Europie ►
DSC63 (11) Dziedziczenie ataksji Dziedziczone autosomainie recesywnie ► Ataksja
DSC62 (10) Ataksje dziedziczne ► Ataksje dziedziczne to różnorodne
DSC65 (4) Dziedziczenie ataksji Dziedziczone dominująco ► Dziedziczne ataksje móż
DSC24 (2) rysunkowym, „wykrył” Friedrich Maks Muller w czasie dług,,* lat spędzonych pracowicie
DSC67 178 ANDRZEJ H. JASIŃSKI. KAZIMIERZ MEREDYK Rys. 11.3. Niezależny postęp techniczny 178 ANDRZE
Filozofia Georga Wilhelma Friedricha Hegla 103 się na przekonaniu, że Absolut nie jest niczym innym,
IMG61 (11) I GENY SPRZĘŻONE Gen W odpowiedzialny za białe (epistatyczne) umaszozenie kotów i n
IMG62 (11) GENY SF Gen W O (epistatyc i niebiesk działanie Gen T oc za niewyl słuch
DSC67 Politechnika Poznanika ^atwbko 1 [Mo Pł<AQ& mmmmM ScnKsir Wydaal III BMiZ Kierunek G
DSC67(2) & > «- Ifill
dk (67) 11) HJ£LPEVERBER Hjaelpeverber er den lilie gruppe af verbert man bruger til at danne de sam
więcej podobnych podstron