• polega na poszukiwaniu deiecii w obrębie genu dystrofiny i jest wykonywana za pomocą reakcji PCR-multiplexz użyciem starterów flankujących co najmniej 30 eksonów. Niewykrycie delecji nie zaprzecza wcześniejszej diagnozie. Sugeruje jedynie możliwość występowania innego rodzaju uszkodzenia w genie dystrofiny lub możliwość mutacji w innym genie, od którego może również zależeć prawidłowe funkcjonowanie mięśnia.