DSC92 (5)
Stwardnienie guzowate
► Nieprawidłowy gen został zmapowany w niektórych rodzinach na chromosomie 9q34 (TSC1) i na chromosomie 16pl 3.3 (TSC2).
► Obecność mutacji w TSC1 lub TSC2 stwierdza się u 75-85% chorych na TSC. U 1 5 % nie stwierdza się mutacji w żadnym z tych genów.
► Hamartyna jest produktem genu TSC1, a tuberyna genu TSC2. Oba geny są zaangażowane w regulację wzrostu komórki i są uważane za geny supresorowe nowotworów. Hamartyna i tuberyna tworzą kompleks, który działa jako negatywny regulator szlaku receptor insuliny/kinaza fosfoinozytol-J/kinaza S6, który hamuje rozwój guzów.
► Kryteria rozpoznania TSC przedstawiono w tabeli.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC91 (3) Stwardnienie guzowate ► Stwardnienie guzowate jest dziedziczoną, p
DSC67 (11) Ataksja Friedreicha ► Gen ataksji Friedreicha (X25) został zmapowany&n
DSC84 (3) Nerwiakowłókniakowatość ► Gen NF-1 został zmapowany na chromosomie 1 7ql 1. Produkt genu
DSC82 (13) W 90% przypadków wywołana jest przez nieprawidłowy gen PKDl zlokalizowany na krótki
FENYLOKETONURIA O ojciecV matkaV A - gen prawidłowy A a A a a -nieprawidłowy gen PKUt i t *
DSC92 15. Skierowanie do szpitala psychiatrycznego: a) może wys
DSC92 Proces budżetowania obejmuje Wybierz co najmniej jedną odpowiedź ■ Wmm a.
DSC78 Podstawowe wiadomości...-Q— 1. Gen to podstawowa jednostka dziedziczności,
DSC92 ¥ B H-I rfTT & £ M■BuM, t; £ IBS )ac^£>c^ife3-g£aij ł
więcej podobnych podstron