► Stwardnienie guzowate jest dziedziczoną, postępująca chorobą, charakteryzującą się rozwojem odpryskowców ( guzów typu hamartoma) we wczesnym okresie życia, wadami rozwojowymi oraz wrodzonymi guzami układu nerwowego, skóry i narządów wewnętrznych.
► Stwardnienie guzowate jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący z wysoką zapadalnością na postacie sporadyczne i różnorodnością postaci klinicznych.