P6190651

T«b«|a 4

Wpływ leków zażywanych w cwle

dąży ■> powstawanie wad wrodzonych

Leki uspokajające, jak diugum (Valium)	Rozszczep wargi oraz rozszczep podniebienia
Propyl ot touracyl l jodek potasu (KI)	wola, niedorozwój umysłowy
Strapt omy cyna	głuchota
Sulfonamidy	żółtaczka Jąder podkorowych (kernlciems)
lmipramlna (lek przeciwdepresyjny)	niedorozwój kończyn
Tetracykliny	niedorozwoje kości i zębów
Amiet amina	rozszczep podniebienia oraz niedorozwój serca i układu naczyniowego
Waifaryna <lak przedłużający czas krzepnięcia krwi)	niedorozwój układu kostnego
Chinina	chondroplazja. mlkroceCella, głuchota

szparach oczu, niedorozwoju szczęki niedorozwoju kończyn, ich słabej ruchomości 1 niewłaściwym ustawieniu stawów, zaburzeniach w rozwoju serca, spowodowanych niczamh nlęclem się przegrody międzykomorowej serca. Towarzyszyłem u niedorozwój umysłowy oraz niski wzrost. Te zmiany mogę być wywołane nawet przez małe dawki alkoholu spożywane w czasie cięży.

DZIAŁANIE TERATOGENNE HORMONÓW

Teratogenność dowiedziono w stosunku do dwóch rodzajów substancji o działaniu hormonalnym: Zj syntetycznych progestyn. takich jak etisteron i noreti-ateron oraz 2) syntetycznego estrogenu dietylostilbestrolu.

Ta syntetyczne substancje byty dłuższy czas używane Jako lek* zapobiegająca grożącemu poronieniu. Progestyny okazały sią lekami silnie msrskulinizu-jącyml płody żeńskie, powodującymi u nich przerost łechtaczki i zrost w mniejszym lub większym stopniu fałdów płciowych.

U dziad, które urodziły sią z matek leczęnych diety!osillbestrolem. dochodziło w czasie rozwoju do wad układu płciowego. U chłopców spotykano nienormalną budową jąder I jakość spermy, u dziewczynek zaś niedorozwój macicy i jajowodów. Najgorszym jednak skutkiem leczenia tym estrogenem było wystąpienie I dużą częstotliwością raków pochwy I szyjki macicy u płodów żeńskich narażonych w czasie dąży na działanie tego hormonu. II chłopców do    nowotworowych nie dochodziło.

Kortyzon wywołuje I zwierząt doświadczalnych wysoki procent roaszese-pów podniebienia. Nie me jednak żadnych danych dotyczących llfrlntpi wpływu kortyzon u I człowieka

Niejasno powiązania pomiędzy niedoborem hormonalnym występującym w cukrzycy a ciężkimi wadami wrodzonymi dzieci urodzonych przez matki chore na cukrzycą objawiają się głównie tym, że wady te są tym cięższe, im dłużej trwała u matki cukrzyca. Wady te polegają na zaburzeniach w zakresie budowy układu krążenia, szkieletu I ośrodkowego układu nerwowego. Najczęstsze są niedorozwoje dolnych kończyn, połączone z niedorozwojem lub zupełnym btaktom kręgów krzyżowych.

SKAŻENIE ŚRODOWISKA

Skażanie środowiska zawiera w sobie oczywiste zagrożenie spowodowania epidemii wad wrodzonych, chociaż dowiedzenie powiązań przyczynowo-skutkowych nie jest łatwe. Najlepiej znany Jest ciężki niedorozwój układu nerwowego u dzieci japońskich urodzonych przez matki, które jadły ryby skażono dużą zawartością organicznych związków rtęci, wpuszczonych do morza wraz ze ściekami przemysłowymi. Matki te me chorowały zupełnie, ale rozwój ich płodów został zaburzony.

WADY ROZWOJOWE UWARUNKOWANE NIEPRAWIDŁOWOŚCIAMI GENETYCZNYMI

Do najczęściej spotykanych zaburzeń prowadzących do powstania wad rozwojowych, a związanych z nieprawidłowościami genetycznymi, należą zaburzenia w liczbie chromosomów. Prawidłowa liczba chromosomów u człowieka wynosi 46, to znaczy 22 pary autosomów i jedna para chromosomów płciowych.

Nieprawidłowości w liczbie oulosomów najczęściej ujawniają sią w postaci chromosomów dodatkowych, rzadko w niedoborze chromosomów. Dodatkowy chromosom tworzy z pary homologicznych chromosomów trójką, a stan taki nazywa sią trisomią. Najczęstsze są tnsomie chromosomów 21, 1? -18, 13—15 i trisomią X. Niedobór chromosomu w danej parze powoduje pozostanie jednego chromosomu z pary homologicznej 1 nosi nazwą monosomii.

Trisomią 21 prowadzi do powstania zespołu Downa albo mongolłzmu. Im starsza wiekiem matka, tym większe ryzyko wystąpienia tego zespołu. Zależy on prawdopodobnie od niorozejicia się (nondisjuntlion) homologicznych par chromosomów w czasie mejozy. U kobiet po 40 roku życia ryzyko uroda—ia dziecka z zespołem Downa wynosi aż 1%. U matek poniżej lal 25 zespół tan występuje raz na 2000 porodów. -Zespół Downa charakteryzuje się płaską, szeroką twarzą, nieco skośnymi szparami oczu, opadającą dolną wargą, szerokim* dłońmi z pojedynczą, tzw* małpią bruzdą, przebiegającą poprzecznie, równolegle do nasady krótkich palców. Dzieci te są w różnym stopniu opóźnione w roa-woju umysłowym. Często występują u nich zaburzenia w rozwoju serca (patrz ryc. 4).

Trisomią 17—II prowadzi do ciężkich zaburzeń w rozwoju, tak te dotknięte tym schorzeniem dzieci nie przeżywają więcej niż 2 miesiąc** /.ałwrrsnu tu cechuje opóźnienie w rozwoju umysłowym, nieprawidłowości w budowie serca. nisko osadzone małżowiny uszne. ■łrtngaHIfl. czyli nledor oswój żuchwy, myndactylia. czyli zrośnięte palce. Zaburzenie Ko występuje a taąsloUtweścią raz na 3000 porodów.

Trt—ilr 13—15 prowadzi do ciężkich niedorozwojów -V—«*■ Miwowagę zaburzeń w rozwoju serca, głuchoty, num sepu warg i podniebieńia. nds-ocza (aUctophtimlauaf lub wrodzonego braku oczu fnaophłkałmrfaj i wystąpię -ula fcołobouiy. Dzieci dotknięte tym achornudeau zwykle nie pnwcywaję Więcej niż 3 mlesląrs