Spis treści
15.7.1. Naprawa DNA przez bezpośrednią rewersję uszkodzenia.......................303
15.7.2. Usuwanie błędnie sparowanej zasady ......................................304
15.7.3. Naprawa przez wycinanie zasad azotowych..................................305
15.7.4. Naprawa przez wycinanie nukleotydów.....................................310
15.7.5. Naprawa rekombinacyjna................................................312
15.7.6. Odpowiedź SOS.......................................................313
15.8. Mutacje dynamiczne (niestabilne) - ekspansja tripletów ..............................315
15.9. Mutacje spontaniczne i indukowane..............................................315
15.10. Mutacje letalne..............................................................316
15.11. Cytogenetyczne i bakteryjne testy monitorowania skutków zanieczyszczenia środowiska ... 317 Wanda Bratkowska, Tomasz Ferenc
15.11.1. Test Amesa.........................................................317
15.11.2. Test strukturalnych aberracji chromosomowych............................318
15.11.3. Test wymian chromatyd siostrzanych (test SCE)............................321
15.11.3.1. Test SCE - in vitro..........................................322
15.11.3.2. Test SCE - in vivo ..........................................322
15.11.4. Test mikrojądrowy............................................323
Rozdział 16. Cytogenetyka ........................................................325
Wanda Bratkowska, Tomasz Ferenc, Hanna Kozłowska
16.1. Budowa chromosomu metafazowego.............................................325
16.2. Prawidłowy kariotyp człowieka .................................................327
16.3. Metody badania chromosomów..................................................331
16.4. Zapisywanie wyników badań cytogenetycznych.....................................336
16.4.1. Wykaz skrótów........................................................336
16.4.2. Aberracje liczbowe i strukturalne chromosomów .............................337
16.4.3. Przykłady zapisów aberracji strukturalnych..................................338
16.5. Chromosomy płci.............................................................341
16.6. Chromatyna płciowa ..........................................................343
16.6.1. Chromatyna X (ciałko X, ciałko Barra).....................................343
16.6.2. Teoria Lyon - hipoteza powstawania chromatyny X...........................345
16.6.3. Chromatyna Y (ciałko Y)................................................1548
16.7. Cytogenetyka nowotworów.....................................................349
16.7.1. Zasady opisów aberracji chromosomowych w nowotworach ....................349
16.8. Rola heterochromosomów w determinacji płci u człowieka............................349
16.8.1. Rola genu SRY w różnicowaniu pierwotnej gonady...........................351
16.8.2. Różnicowanie płci zarodka...............................................351
16.9. Genomowy imprinting oraz powstawanie i znaczenie uniparentalnej disomii..............353
16.10. Imprinting genomowy a ekspresja genów.........................................359
Rozdział 17. Zespoły aberracji chromosomowych ....................................361
Tomasz Ferenc, Hanna Kozłowska, Wanda Bratkowska
17.1. Przyczyny aberracji chromosomowych............................................361
17.2. Aspekty kliniczne aberracji chromosomowych......................................363
17.3. Zespoły aberracji liczbowych chromosomów somatycznych...........................363
17.3.1. Zespół Downa.........................................................363
17.3.2. Cechy fenotypowe zespołu Downa ........................................366
17.3.3. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa .......................................368
17.4. Zespół Pataua................................................................368
17.5. Zespół Edwardsa.............................................................369
17.6. Trisomia chromosomu 8 .......................................................369
XV