78 Roitliidl t. Pn ycsyny dyslcktji
Wfcrlo podkręcić, tc badania genetyczne dotyczące występowania dysleksji poknziyą, że odziedziczalność trudności w czytaniu i pisaniu Jest związana z wiekiem dziecka. Whżnych dowodów na to dostarczyli Stevcn-son i wsp. (1987), wykazując, że dla zaburzeń czytania czynniki genetyczne wydają się istotne wc wcześniejszym okresie życia, zaburzenia znś pisanin wykazują tłogenetyczne dopiero po 13. roku życia. Rezultaty tc zostały po-twierdzone przez Wndswortha i wsp. (1989) oraz DcFriesn i wsp. (1991, 1997) oraz wielu innych. Sugerują one, że pisanie jest w mniejszym stopniu niż czytanie podatne na wpływ oddziaływań środowiskowych oraz że genc* tyczna etiologia zaburzeń czytania i pisania jest funkcją wieku (DcFrics i wsp. 1997). Może to mieć swoje istotne konsekwencje dla praktyki (problemy z pisaniem w adolescencji i dorosłości trudniejsze do pozbycia się), a także dla badań naukowych - czynność pisania i jej uwarunkowania może się lepiej nadawać do określania fenotypu w badaniach poszukujących genetycznego tła dysleksji.
Podsumowując wyniki licznych badań, należy stwierdzić, że istnieje przynajmniej sześć obszarów QTL, które mają wpływ na zaburzenia czytania - a znajdują się one na chromosomach 1,2,3,6,15 i 18 (por. tab. 3.1).
Stein (2004) wskazuje także, że chromosom 6, na którego krótszym ramieniu są zlokalizowane geny związane z czytaniem i pisaniem, bierze udział w regulacji immunologicznej. Pewne jego struktury (system MHC klasy I) są odpowiedzialne za skierowanie syntezy przeciwciał przeciw płodowi, a podatność na atak przeciwciał może być dziedziczna, gdyż dyslektycy częściej cierpią na choroby autoimmunologicznc - astmę, alergię, toczeń itp.
Część badań genetycznych skoncentrowała się na zjawisku współwy-stępowania zaburzeń rozwojowych - nadpobudliwości, depresji, zaburzeń mowy i specyficznych zaburzeń języka. Można na ich podstawie przypuszczać, że dysleksja i nadpobudliwość mają wspólne podłoże genetyczne (QTL na chromosomie 6 ma wpływ na występowanie nadpobudliwości), natomiast inne zaburzenia są wtórne w stosunku do dysleksji. Wykazano także, że zaburzenia ekspresji dźwięków mowy i zaburzenia czytania są współ-dziedziczne (wspólny QTL na chromosomie 6). Oznacza to zatem, że miejsce 6p wydaje się wpływać na trzy współwystępujące zaburzenia - dysleksję, nadpobudliwość i zaburzenia ekspresji mowy (Fennington i Olson 2005).
Podsumowując - genetyczne badania tła dysleksji wykazały, że jest ona dziedziczona. Badania pokazują, że różne loci wpływają na specyficzne trudności w czytaniu, nie zdołano jednak ustalić bezpośrednich relacji między symptomami (fenotypem) a loeus gcnomicznym (Pennington i Olson 2002; Demonet i wsp. 2004).
■•ok rozszerzający 3.1 Colorado Family Raadlng Study
W osnUum badawczym Colorado Loamlng Di»ab«WM Rooaarch Ccm«« (CLDAC) przy Um-wsrsytacta Colorado są realizowano, przowsznls pod Kierunkiem profesora Johns OsfrtSM projokty tMarowsns rap analizą przyczyn trudnofd w uczeniu «ią. Naś«lynnls|aza * rt*Ch <kMyczą dzladzlczama dysleksji. Projekty te obejmują zarówno badania bshewiorel no genetyczno. Jak I moleKulamo-gonotyczno.
Colorado Family Reading Study — to wielki projekt rozpoczęty jeszcze przed powstaniem ośrodka CLRDC, obejmował on analizą rodzinnego występowania dysleksji.
Padania miaty charakter porównawczy — porównywano czytania I liczne sprawności poznawcze związane 2 czytaniom w rodzinach dnact dyslektycznych 1 w grupa kontrolnej, istota projektu polegała na tym. Ze badano na tylko same drlęcl z dyslekają. ale także ich rodziców i rodzeństwo.
Oo grupy krytienalncM dobrano 133 dzieci wskazanych przez nauczycieli w szkole jako mające trudności w uczeniu asę czytania. Następnie dzieci ta poddano badaniom baterią specjalnie dobranych testów, pozwalających ocenić czytania oraz wybrane funkcja poznawcze Istotno dla czytania, latami samymi badaniami odjęto rodzeństwo t rodziców tych dzieci. Oo pupy kontrolnej — z uwzględnieniem wieku 1 piel — doprano dzieci rwa dolwi ode zsjąrego trudności według wskazań nauczycieli, a następnie poddano ja 1 ich rodziny takiej samej procedurze diagnostycznej Jak dzieci z grupy kryterteinej.
Badania przyniosły mocny dowód na rodzinna przekazywania dysleksji. Poziom czytania rodzin dzieci dyslektycznych byt istotnie niższy niż rodzin dżtec« bez trudności.
Źródło: opracowano na podstawie: Olson 2002. 2005; Psnnington i Olson 2005.
3.2.3. Teorie ncuroanatomiczne i neurofunkcjonalne
Koncepcja organicznego uwarunkowania trudności w czytaniu jest, obok genetycznej, jedną z najstarszych teorii etiologicznych. Sugestia, że dys-leksja ma neurologiczne podstawy, pochodziła od Hinshełwooda i Pringle Morgana (Bogdanowicz 1987). Opisane przez nich w końcu XIX wieku zjawisko nazwane „wrodzoną ślepotą wyrazową*’ (Congenim/ Word Blind-nesr) było uważane za syndrom neurologiczny, na podstawie podobieństwa objawów obserwowanych u dorosłych po uszkodzeniu mózgu (lewej okolicy skroniowej) i dzieci nie mogących nauczyć się czytać. Przekonanie to miało charakter spekulacji aż do roku 1968, gdy w ramach sekcji zwłok dokonano anatomopatologiczncgo badania mózgu zmarłego dyslektycznego chłopca (Drakę 1968, cyt. za: Habib 2000). Badanie to wykazało wiele wad rozwojowych mózgu C&rain maiformations)* głównie w obszarze korowym w okolicach lewego dolnego zakrętu ciemieniowego (jgyri irtferior parietal). Taki wzór zmian korowych sugerujący zaburzone dojrzewanie mózgu jest