0000013 (13)

z powodu licznych uszkodzeń i infekcji. Noworodki są małe. ze skróconymi wskutek złamań kończynami i miękką, nieskostniałą czaszką (caput membranaceum). Częste mylne rozpoznanie achondroplazji wyjaśniają rentgenogramy.

Obraz rentgenowski noworodka i niemowlęcia jest charakterystyczny i wykazuje uogólnioną, bardzo znaczną osteoporozę, liczne złamania, brak skostnienia czaszki lub częściowe kostnienie z licznymi kostkami Wormiana i bardzo szerokimi ciemiączkami. Kości kończyn są grube. U chorych, którzy przeżyją, kości te, skrajnie osteoporotyczne, niekształtne i pogrubiale, mogą wykazywać liczne nieregularne, torbielowate przejaśnienia (w osteogenesis imperfecta tarcia kości są cienkie i wygięte).

Jeżeli chorzy wyjątkowo przeżyją, stają się groteskowymi karłami wskutek wygiętych i skróconych z powodu licznych źle zagojonych złamań kończyn i nasilającej się z wiekiem kifoskoliozy. W dużych stawach powstają przykurcze, w małych jest nadmierna ruchomość spowodowana wiotkością więzadeł. Często stwierdza się cienkie, niebieskawe lub niebieskawoszare twardówki i inne wady wzroku, głuchotę typu przewodowego (otosclerosis) i nieprawidłowe uzębienie o charakterze dentinogenesis imperfecta z zanikiem jamy zębowej. Chorzy są inwalidami wymagającymi opieki; większość nigdy nie będzie samodzielnie chodzić.

Rozpoznanie jednoznaczne.

Leczenie objawowe.

Dziedziczenie autosomalne dominujące.

Łamliwość kości późna

(Synonimy i nazwy łacińskie: osteogenesis imperfecta tarda, choroba Lobsteina, choroba Ekmana-Lobsteina, zespól ran der Hoere, osteopsathyrosis congenita)

Choroba może się ujawnić w różnym wieku (niekiedy już u noworodka) i wykazywać bardzo różne stopnie ciężkości: od postaci poronnych, do bardzo ciężkich, z karłowatością i inwalidztwem.

Jednym z najważniejszych objawów klinicznych jest skłonność do złamań, najczęściej bolesnych. W następstwie złamań, osteoporozy i zaburzeń modelowania kości, wiotkości więzadeł oraz ogólnej niedomogi mezenchymy dochodzi do wielu zniekształceń, jak: kolana koślawe, stopy płaskie, wygięte podudzia, zniekształcenie klatki piersiowej, szero-kołukowa skolioza lub kifoskolioza i wiele innych.

Czaszka jest zdeformowana, co powoduje wystawanie guzów czołowych, zapadniętą podstawę nosa, nadmierne uwypuklenie okolic skroniowych. Twarz jest zwykle mata, trójkątna. Częste są zaburzenia uzębienia, wzroku (megacornea, keratoconus, hyper-metropia, embriotoxon) i słuchu. Objawy otosklerozy mogą wystąpić w wieku późniejszym, u kobiet w ciąży. Zdarzają się uporczywe krwawienia (łamliwość włośniczek, niedomoga trombocytów).

Po okresie pokwitania skłonność do złamań może niemal całkowicie ustąpić i nasilić się lub nie w czasie menopauzy.

Obraz rentgenowski jest charakterystyczny. Bardzo znaczna osteoporoza powoduje ścieńczenie, a miejscami zanik istoty korowej, istota gąbczasta widoczna jest w postaci pojedynczych, bardzo delikatnych, bezładnie ułożonych beleezek, często brak jest jakiejkolwiek struktury i kości mają jednolity wygląd mlecznego szkła. Kości długie są cienkie i powyginane, trzony kręgów obniżone i zniekształcone (rybie). Skolioza ma charakter najczęściej jednego szerokiego łuku; bywa i kifoskolioza. Niejednokrotnie stwierdza się wglobienie podstawy czaszki. W czaszce stwierdza się liczne kości Wormiana. Mozaikowa struktura kości czaszki jest w o.L objawem stałym i w przypadkach wątpliwych może

ZABURZENIA MINERALIZACJI KOŚCI. STRUKTURY TRZONÓW I PRZYNASAD 349