0000017 (13)

Rozpoznanie różnicowe, głównie z osteogenesis irnperfecta tarda, w której zwykle są inne cechy choroby, jak zmiany zębów, twardówek, uszne, kostki Wormiana w czaszce — poza tym łamliwość kości późna ujawnia się nie tak nagle i ostro jak osteoporoza samoistna.

Opisano odmiany osteoporozy samoistnej z wadami rozwojowymi rogówki oraz osteoporosis idiopathica cum pscudoglioma.

Dziedziczenie nie ustalone. Wszystkie przypadki sporadyczne.

Choroba marmurowa kości

(Synonimy i nazw)^- łacińskie: choroba Albcrs-Schónberga, osteopetrosis. ostcosclerosis fragilis generalisata)

Osteopetrosis jest rzadką chorobą układową o nieznanej etiologii, genetycznie uwarunkowaną lub występującą sporadycznie. Występowanie rodzinne można stwierdzić u 40% chorych. Patogeneza choroby jest wyjaśniona częściowo. W ostatnich fazach tworzenia kości zwapniała chrząstka nie zostaje przebudowana w prawidłową kość blaszkowatą. Nieprawidłowe masy zwapniałej chrząstki wypełniają przestrzenie szpikowe. Tym tłumaczy się wiele objawów choroby, jak zwiększona łamliwość, skłonność do ropnych zakażeń i niedokrwistość, która związana jest przede wszystkim z charakterem choroby, a nie tylko z brakiem szpiku czerwonego.

Rozróżnia się dwie główne postacie choroby marmurowej: wczesną, o złym rokowaniu, i późną, o bardzo różnym przebiegu.

Osteopetrosis prciecox (maligna)

Można ją stwierdzić nawet u płodu, śmiertelność niemowląt i w następnych latach jest bardzo duża. Dzieci przeżywają najwyżej 10 lat.

Klinicznie stwierdza się znacznie upośledzony ogólny rozwój umysłowy i ruchowy, częste rozmaite infekcje (zwłaszcza ostitis mandibulae), znaczną niedokrwistość z leuko-cytozą, erytroblastozą, trombocytopenią i in., makrocefalię, powiększenie wątroby i śledziony, zanik nerwu wzrokowego, niedowład nerwu twarzowego i inne liczne odchylenia od normy.

Radiologicznie w pierwszych miesiącach życia stwierdza się uogólnioną znaczną osteo-sklerozę z brakiem różnicowania na istotę zbitą i gąbczastą, brak modelowania przy-nasad, później stopniowe różnicowanie się i upodabnianie objawów do osteopetrosis tarda.

Leczenie objawowe, transfuzje. Złamania goją się prawidłowo. Konieczna stała kontrola defektywnego uzębienia.

Różnicowanie w pierwszych tygodniach życia z zagęszczającą strukturą kości spotykaną u zdrowych noworodków; później obraz jednoznaczny.

Dziedziczenie autosomalne recesywne.

Osteopetrosis tarda

Ujawnia się w bardzo różnym wieku i może mieć różne stopnie ciężkości; niekiedy wykrywana jest przypadkowo. Pierwszymi klinicznymi objawami choroby są: powtórne złamania (zwłaszcza u dzieci i młodzieży), niedokrwistość (30% chorych), niekiedy z hepato- i splenomegalią, uporczywa próchnica zębów, zapalenie ropne szczęk, rzadko upośledzenie wzroku, słuchu i niedowład nerwu twarzowego.

ZABURZENIA MINERALIZACJI KOŚCI. STRUKTURY TRZONÓW I PRZYNASAI) 353