0000015 (13)

być cennym momentem rozpoznawczym. Często spostrzega się kilka (wyjątkowo kilkanaście) złamań w różnych fazach gojenia. Gojenie może przebiegać prawidłowo lub pozostawiać zniekształcenia, a nawet stawy rzekome. Niekiedy procesy naprawcze przebiegają z wytwarzaniem nadmiernej kostniny przypominającej skostnienia i zwapnienia w mięsaku.

Posiać i lekkie i poronne

Niekiedy jedynym objawem choroby jest skłonność do złamań. W takich przypadkach stwierdza się na rentgenogramach minimalne objawy zaniku kostnego, zwłaszcza w przy-nasadach kości tworzących kolano, pod postacią ścieńczenia istoty korowej i „pierzastego” układu pojedynczych, nieco zgrubiałych beleczek istoty gąbczastej oraz tzw. linii Harrisa. Te ostatnie są delikatnymi smugami zagęszczonego utkania kostnego, prostopadłymi do osi długiej kończyny. Linie Harrisa świadczą o okresowych zahamowaniach wzrostu kości.

Różnicowanie nie jest zwykle potrzebne. W przypadkach poronnych rozpoznanie może być bardzo trudne i obejmuje wiele chorób przebiegających z osteoporozą, a także odmiany stanów prawidłowych.

Leczenie. Złamania powinny być leczone z możliwie krótkim unieruchomieniem; operacje korekcyjne kończyn są często konieczne, jak również dekompresje rdzenia w przypadku kifoskoliozy z niedowładami. Najtrudniejszy problem stanowią powikłania neurologiczne z powodu wgłobienia podpotylicznego.

Dziedziczenie dominujące autosomalne, z bardzo różną ekspresywnością, rzadko rece-sywne (zwykle w najcięższych postaciach). Rodzice chorych są często spokrewnieni.

Inne podziały łamliwości kości

Bauze (1975 r.) zaproponował podział łamliwości kości na trzy postacie: ciężką, średnio ciężką i lekką.

Ciężka łamliwość kości związana jest z dużym kalectwem. Chorzy poruszają się tylko za pomocą aparatów, najczęściej wyłącznie z pomocą osoby pielęgnującej. Zniekształcenia kości kończyn i tułowia oraz osteoporoza są ogromne, a złamania liczne. Niekiedy złamania występują rzadko mimo najcięższych cech choroby. Objawy o.i. występują najczęściej u noworodka, lecz zdarzały się przypadki z pierwszymi objawami w wieku przedszkolnym lub szkolnym.

W postaci średnio ciężkiej o.i. stwierdzano niewielkie zniekształcenia kości, nieobecność skoliozy lub nieznaczne skrzywienie boczne kręgosłupa; złamania (o różnej liczbie) goją się dobrze, bez pozostawienia zmian ustawienia; osteoporoza jest niewielka.

W lekkiej postaci o.i. nie ma zniekształceń kości, złamania są przeważnie nieliczne i goją się dobrze, osteoporoza jest ledwie zaznaczona.

Zmiany uzębienia oraz w narządzie wzroku i słuchu występują najczęściej w postaci ciężkiej, lecz zdarzają się i w dwóch pozostałych postaciach niezależnie od stopnia zmian w narządzie ruchu, podczas gdy u najciężej chorych może nie być tych nieprawidłowości.

Obraz mikroskopowy jest odpowiedni do ciężkości zmian klinicznych. Liczba włókien kolagenowych u chorych z ciężką postacią o.i. i białymi twardówkami była prawidłowa, natomiast włókna te wykazywały rozpad po zadziałaniu pronazy i zimnych zasad.

U chorych z lekką i średnio ciężką postacią o.i. i niebieskimi twardówkami liczba włókien kolagenowych była wyraźnie zmniejszona, lecz włókna te były oporne na działanie pronazy i zasad.

ZABURZENIA MINERALIZACJI KOŚCI, STRUKTURY TRZONÓW I PRZYNASAD 351