0000019 (13)

Obraz rentgenowski jest bardzo znamienny, z symetrycznymi zagęszczającymi zmianami wszystkich kości. Stopień osteosklerozy może być bardzo różny: od ledwie uchwytnego, do bardzo znacznego, z zatarciem całkowitym architektoniki kości. W czaszce osteoskleroza widoczna jest zwłaszcza w kościach podstawy; w kręgach stwierdza się dwa pasy zagęszczenia: na górnej i dolnej powierzchni (kręgi ramowe), w kościach kończyn nasady i przynasady są bardziej zagęszczone niż trzony, a w trzonach są poprzeczne pasy o różnym wysyceniu. Szerokie przynasady kości długich wykazują brak prawidłowego modelowania. Mniej lub bardziej intensywne zagęszczenie zajmuje żebra i kości rąk i stóp. Jeżeli osteoskleroza dotyczy stępu i nadgarstka, to w środkowej części kości stwierdza się mały obszar prawidłowego utkania. Ten objaw, nazywany ..kość w kości”, jest bardzo charakterystyczny dla choroby marmurowej. W miednicy łukowate smugi osteosklerotyczne układają się na talerzach równolegle do grzebieni biodrowych.

Leczenie objawowe. Istnieją próby leczenia przeszczepami szpiku.

Różnicowanie zwykle nie jest potrzebne; w lekkich lub poronnych postaciach choroby marmurowej obejmuje wszystkie jednostki i zespoły z uogólnioną osteosklerozą.

Dziedziczenie różne, heterogeniczne, w większości przypadków autosomalne dominujące.

Pyknodyzostoza

(Synonimy i nazwy łacińskie: pycnodysostosis, osteopetrosis acroosteolytica)

Choroba ujawnia się w dzieciństwie niedoborem wzrostu w wyniku skrócenia kończyn i licznymi odchyleniami od normy, jak: dużą mózgoczaszką z niezarosłymi (nawet u dorosłych) ciemiączkami, małą twarzą z wypukłym czołem i dużym nosem, licznymi wadami uzębienia (późne lub przedwczesne wyrzynanie, przetrwałe zęby mleczne, wady szkliwa), skróceniem palców rąk z hipoplazją lub aplazją poszczególnych paznokci oraz skłonnością do źle gojących się złamań.

W dalszym życiu pogłębiają się opisane nieprawidłowości. Wzrost dorosłych wynosi 130—150 cm, powstają często zniekształcenia kończyn, zależne od charakteru choroby i będące następstwem złamań, czasem skolioza i kifoskolioza.

Obraz rentgenowski jest charakterystyczny, zwłaszcza uogólniona osteoskleroza. Cie-miączko duże i szwy nie zarastają, kości twarzoczaszki są małe. kąt żuchwy znacznie zwiększony (zbliża się do 180°), hipoplazja zatok szczękowych i bocznych końców obojczyków oraz hipoplazja, często z częściową nieregularną osteolizą. paliczków paznokciowych rąk i stóp.

Leczenie objawowe.

Rozpoznanie różnicowe, rzadko potrzebne, z osteopetrosis (ciemiączka i szwy czaszki zarośnięte, inny typ osteosklerozy), dysostosis cleidocranialis (niewystępowanie osteosklerozy, większe zmiany w obojczykach).

Dziedziczenie autosomalne recesywne.

Melorheostosis

Jest rzadką chorobą wszystkich składowych narządu ruchu, ujawniającą się w różnym wieku, najczęściej w dzieciństwie.

Może być bezobjawowa i wykrywana przypadkowo przez rentgenologów, jednak w większości przypadków rozległe zgrubienia skóry, zmiany włókniste tkanek miękkich, przykurcze i bóle w stawach, wygięcia kończyny — wyprzedzają bezobjawowe lub nie-

ZAHURZENIA MINERALIZACJI KOŚCI. STRUKTURY TRZONÓW I PRZYNASAD

24 Bndumc radiologiczne w ortopedii