020 (6)

KIT, PDGFRA

Geny KIT i PDGFRA (p/ate/et-derived growth factor receptor a/pha) kodują receptor o aktywności kinazy tyrozynowej

Mutacja genu KIT lub RDGFRA —» aktywacja receptora bez ligandu (fosforylacja kinazy ty rozy nowej związanej z tym receptorem) -» ciągły sygnał do proliferacji (fosforylacja białek przenoszących sygnał z powierzchni komórki do jądra komórkowego) -ł proliferacja komórki