0000036 (16)

/

Ryc. 29. D. J. Rodowód.

Przypadek 6. Chłopiec D. J., lat 8 (ryc. 28a, b), urodził się jako czwarte dziecko rodziców młodych, zdrowych, nie spokrewnionych. Poród odbył się siłami natury, masa ciała przy urodzeniu wynosiła 2350 g. We wczesnym dzieciństwie rozwój psychoruchowy dziecka przebiegał z opóźnieniem. Chodzić zaczął w 16 miesiącu życia, zawsze miał trudności przy chodzeniu ze względu na ograniczoną ruchomość dużych stawów. Ojciec dziecka jest niskiego wzrostu, jego nieżyjący biat był również niski, utykał na nogę, przebył bliżej nie znaną operację nogi już jako dorosły. Dwoje dzieci brata ojca dziecka ma niedobór wzrostu. Brat dziadka ze strony ojca był także niewielkiego w^rzrostu i chodził kołysząc się.

Pomiary antropometryczne chłopca D. J., lat 8

Wymiary	Rzeczywiste	Należne	Odpowiednie dla wieku (w' latach)	O.S.
Długość ciała (cm)	105.6	124,7	4,5	—4
Wymiar dolny (cm)	52,2
Wskaźnik górno-dolny	1,02	1*06	4,5
Sięg (cm)	105,0	103,0	4.5
Obw^ród głowy (cm)	50,5	51,7	3,5
Wiek kostny (lata)			8

W chwili przyjęcia dziecka na oddział endokrynologiczny opóźnienie wzrostu wynosiło —4 O.S., stwierdzono nadmierną lordozę piersiowo-lędźwiową, kifoskoliozę piersiową, znacznego stopnia płaskostopie, asymetrię kończyn dolnych. Zaburzenie wskaźnika proporcji osiowej, jakkolwiek nieznaczne, wskazuje na upośledzenie wyrastania kręgosłupa w stosunku do kończyn. Chłopiec ma ograniczoną ruchomość dużych stawów, chód jest nierówny, kołyszący. Badania pracowniane w kierunku zaburzeń przemiany białkowej i mineralnej zmian nie wykazały, wydalanie ylikozaminoglikanów^r w moczu nie było zwiększone, jedynie stwierdzono wzmożone wydalanie hydroksyproliny. Rozwój umysłowy dziecka był opóźniony o ok. 2 lata, a badaniem audiometrycznym wykazano upośledzenie słyszenia w zakresie niższych tonów. Przy badaniu okulistycznym nie stwierdzono odchyleń od normy.

Obraz radiologiczny (ryc. 30, 31, 32): charakterystyczne zmiany dotyczą kręgosłupa. W odcinku lędźwiowym stwierdza się trzony kręgów z zagłębieniami pośrodkowo i obustronnie, dziobow'ato wydłużone ku przodowu. Talerze kości biodrowych są małe, na obwodzie widoczne zaburzenia kostnienia odchrzęstnego. Na podstawie badań klinicznych oraz radiologicznych rozpoznano chorobę Dyggvego-Melchiora-Clausena.

38