209387

Pierwotne ID złożone niedobory limfocytów T i B

r SCID [niektóre odmiany choroby]:

-> T(-) B(+) NK(-) [łańcuch y_c]: związana z chromosomem X, niedobór wspólnego łańcucha gamma w receptorach IL’s, głównie dla interleukiny IL-2;

-> T(-) B(+) NK(-) [Jak-3]: deficyt kinazy tyrozynowej Jak3, przenoszącej komórkowy sygnał z łańcucha y_c receptorów IL’s (IL2R) -> T(-) B(-) NK(+) [Rag-1/2; zespół Omenna]: mutacje genów Rag-1 i Rag-2, kodujących enzymy związane z rekombinacją VDJ (rearanżacja receptora komórek T);

T(-) B(-) NK(-) [ADA]: deficyt enzymu przemiany puryn, deaminazy adenozynowej; akumulacja dexyGTP, metabolitu toksycznego dla limfoidalnych komórek pnia.