3725451926

W ciężkim złożonym niedoborze odporności (SCID) w zależności od rodzaju zaburzenia może być: SCID T-B-, T-B+, TCD8-, TCD4-, odpowiedź proliferacyjna: brak lub bardzo słaba.

Przypadek kliniczny 1:

S.K. Chłopiec lat 2, poród o czasie, cięcie cesarskie, waga 4750 g, w czasie pobytu na oddziale wystąpiły nieliczne potówki, dziecko rozwija się bardzo dobrze, ma nadwagę, nie choruje, jednak od 3 tygodnia życia pojawiają się okresowo ropnie w różnych miejscach: tułów, przedramię, twarz, nos, spojówki. Leczenie antybiotykiem bez efektu. Matka zdrowa, ojciec od lat ma okresowo czyraczność.

Badania: wydzielina z ropnia - Staphylococcus aureus MSSA.

Badanie ogólne moczu - bez zmian Poziom cukru - 94 mg/dl

Morfologia i rozmaz: w załączeniu (granulocytopenia).

Rozpoznanie: ropnie mnogie

Postępowanie: wobec utrzymywania się procesu ropnego wykonano autoszczepionkę.

Test skórny wykonany z zawiesiny własnych gronkowców: wczesny - ujemny, późny - słabo dodatni - ok.

5 mm

Wskazane leczenie autoszczepionką ojca.

Przypadek kliniczny 2:

H.T. Młodzieniec lat 20, szczupły, od 8 miesięcy czyraczność, zmiany występują 1 -2 razy w miesiącu. W wywiadzie w dzieciństwie kilkakrotnie zapalenie płuc i oskrzeli. Od roku pracuje fizycznie w warsztacie samochodowym. Wywiad rodzinny bez znaczenia. Leczony chirurgicznie (nacięcia) i antybiotykami bez efektu. Wykonano autoszczepionkę. W okresie 3 miesięcznego leczenia wystąpił jeden czyrak, który bardzo szybko się zagoił. Pacjent będzie brał przypominające dawki autoszczepionki do pół roku, winien zwrócić uwagę na większą higienę w pracy.

Badania: w posiewie Staphylococcus aureus MSSA Badanie ogólne moczu: w normie Poziom glukozy: lOOmg/lOO

Morfologia: w załączeniu (przed leczeniem granulocytopenia, po podaniu autoszczepionki wyraźny wzrost odsetka granulocytów)

Test skórny z zawiesiny własnych gronkowców: wczesny - ujemny, późny - naciek ok. 7 mm Przypadek kliniczny 4:

Chłopiec 8 miesięcy, poród o czasie, siłami natury, 3350 g, początkowo dziecko rozwijało się prawidłowo, ostatnio słabo przybywa na wadze, karmione cały czas piersią, od 4 miesiąca utrzymują się infekcje dróg oddechowych, początkowo o lekkim przebiegu, ostatnio średnio ciężkie zapalenie ucha środkowego z ropnym wyciekiem, dwukrotnie wystąpiło zapalenie płuc, utrzymuje się ropny katar, leczenie antybiotykami początkowo skuteczne, obecnie bez wyraźnej poprawy. Po szczepieniu DiTePer i Polio (tylko jedna dawka) w 2. miesiącu życia dziecko miało stany podgorączkowe i wolne stolne. Wywiad rodzinny: siostra 5 lat rozwija się prawidłowo. Brat ojca zmarł w wieku 4 miesięcy.

Badania dodatkowe:

Posiew z nosa: Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus Badanie ogólne moczu: ślad białka, 5 - 10 leukocytów w osadzie

Morfologia: E - 3,9 L - 10,2 rozmaz: neutrofile 54%, eozynofile 5%, limfocyty 35% monocyty 6%, OB - 10

Immunoefektroforeza białek surowicy: bardzo słabo zaznaczona frakcja gamma-globulin Immnuglobuliny: IgG - wyraźnie obniżone (30mg/dl), IgA i IgM - brak Miano przeciwciał przeciwtężcowych - ujemne Odsetek limfocytów CD 19 - 0%, CD3 - 75%

Rozpoznanie: zespół Brutona, występuje tylko u chłopców, defekt chromosomu X - brak genu dla kinazy tyrozynowej warunkującej dojrzewanie limfocytów pre-B w B, siostra zdrowa, objawy nasilają się po wyczerpaniu przeciwciał IgG pochodzących od matki, zakażenia bakteriami ropotwórczymi, które niszczone są w procesie fagocytozy przez granulocyty, wspomaganej swoistymi przeciwciałami.

Leczenie: co 4 tygodnie dożylnie lub podskórnie podaje się preparaty immunoglobuliny G celem uzyskania stężenia ochronnego 400-500 mg/dl, unikanie zakażeń, leczenie celowanym antybiotykiem

Przypadek kliniczny 5: