5 (344)

CAH + SV - rozpoznawanie

U dziewczynek

•    Obojnacze narządy płciowe zewnętrzne

(rzekome obojnactwo żeńskie)

•    Kanotyp 46XX

•    Bez względu na stopień wirylizacji - narządy płciowe

wewnętrzne prawidłowe    i___

U chłopców

•    Brak cech nadmiernej wirylizacji

•    Stężenia testosteronu czasami takie, jak u dojrzałych mężczyzn - niski wzrost końcowy

•••••

••••

• •••« • ••*

CAH + SV - badania hormonalne

• U obu płci

•    W surowicy bardzo wysokie stężenia 17- aOHP i androstendionu

•    W moczu - wzrost wydalania metabolitów 17- aBflP i metabolitów androgenów nadnerczowych

Dobowy profil sterydów w moczu - metoda GC-MX3»

Skala Pradera - do oceny stopnia wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych u dziewczynek

••• •••• •••« •

V-

<ł

Leczenie

Ostry zespół utraty soli

Wstrząs hipowolemiczny:

•    Płyny 0.9% NaCI +5-10%% głukoza (1:1)

• 20ml/kg m.c. w 1-ej godz , potem 120 ml/kg/d

•    GKS

OXSL t

• Hydrocortyzon 200mg/m-7d w 3-4 dawkach fa/OcOG

•    Mtneralokortykołdy

•    Cortmeff 0 05 -0.3 mg/d * 3-4 dawkach (tafii a 0.1 mg)

•    Leczenie niperkaliemii

•    żywice jonowymienne • Pasoniom Calcium

Ofls -o, 2h*i^Z

A. pit\xĄ-

j<ą r