z wyjątkiem przypadków nowych mutacji każde chore dziecko ma chorego rodzica
przy skojarzeniu osoby chorej (heterozygoty) ze zdrową homozygotą każde dziecko ma 50% ryzyka dziedziczenia zmutowanego allelu i zachorowania i 50% szansy odziedziczenia allelu prawidłowego osobnicy obu płci chorują z jednakową częstością