■ Postęp w rozwoju technik cytogenetyki molekularnej oraz
Zastosowanie analizy porównawczej sekwencji DNA (dzięki zsekwengonowaniu ludzkiego genomu)
Poznano architekturę genomu
odkryto tzw. duplikony (LCR) sekwencje o niskiej częstości powtórzeń- regiony podatne na rearanżacje genomowe, zmiany często niewidoczne w mikroskopie świetlnym