1862543425

Wiedza: student zna rodzaje i zasady technik cytogenetycznych i molekularnych oraz metod cytogenetyki molekularnej i przykłady ich aplikacji.

Umiejętności i kompetencje: student potrafi podjąć decyzję o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych lub molekularnych w zależności od rozpoznania klinicznego pacjenta lub pary zainteresowanej diagnostyką przedurodzeniową, zabezpieczyć materiał biologiczny do badań (wybór próbki do określonych badań) zgodnie z zasadami dobrej praktyki laboratoryjnej i przesłać do laboratorium w odpowiednich warunkach, zinterpretować zapisy wyników badań cytogenetycznych i molekularnych, przygotować epikryzę zgodnie z aktualnym stanem wiedzy. Student rozumie znaczenie udziału czynników genetycznych w etiopatogenezie chorób, oraz korzyść diagnostyczno-terapeutyczną wynikającą z aplikacji specjalistycznej diagnostyki.

Ćwiczenie 3: Diagnostyka chorób monogenowych na przykładzie mukowiscydozy.

Wiedza: student zna podstawowe mechanizmy dziedziczenia chorób genetycznych z wybranymi przykładami chorób człowieka; zna definicje i rodzaje mutacji genetycznych oraz ich potencjalne konsekwencje; potrafi omówić mechanizmy genetyczne i biochemiczne prowadzące do wystąpienia objawów chorobowych mukowiscydozy; rozumie zasadność przeprowadzania testów przesiewowych u noworodków oraz testów genetycznych w kierunku mukowiscydozy u dorosłych.

Umiejętności i kompetencje: student potrafi wybrać odpowiedni materiał ludzki do badań genetycznych; stosuje podstawowe zasady pracy laboratorium genetycznego; izoluje DNA i ocenia jego przydatność do dalszych badań; interpretuje wynik testu genetycznego w kierunku mukowiscydozy i potrafi wskazać osoby zdrowe, nosicieli mutacji oraz osoby obciążone chorobą.

Ćwiczenie 4: Diagnostyka molekularna nowotworów na przykładzie raka pęcherza moczowego. Wiedza: student zna definicję nowotworu, podstawy molekularne procesów mutagenezy, czynniki ryzyka rozwoju nowotworów oraz podstawy diagnostyki molekularnej chorób nowotworowych. Umiejętności i kompetencje: student omawia poszczególne etapy rozwoju nowotworu, wymienia i charakteryzuje poszczególne grupy genów odgrywających rolę w kancerogenezie, porównuje onkogeny i geny supresorowe, charakteryzuje podłoże molekularne rozwoju raka pęcherza moczowego; omawia przesiewowe techniki detekcji mutacji, poszczególne etapy metody SSCP (ang. Single Strand Conformation Polymorphism - polimorfizm pojedynczej nici DNA) oraz etapy sekwencjonowania DNA metodą Sangera interpretuje wyniki powyższych badań; stosuje poprawną nomenklaturę mutacji/polimorfizmów. Student umie pracować w zespole, potrafi analizować wyniki, dyskutować oraz formułować wnioski, ozumie i wdraża zasady koleżeństwa zawodowego oraz współpracy z diagnostami laboratoryjnymi.

Ćwiczenie 5: Genetyka kliniczna nowotworów - dziedziczne predyspozycje do nowotworów.

Wiedza: student zna definicję nowotworu, podstawy molekularne procesów mutagenezy, czynniki ryzyka rozwoju nowotworów, charakterystykę nowotworów dziedzicznych, definicję hipotezy dwóch uderzeń Knudsona, podstawy diagnostyki molekularnej pomocne w wykrywaniu dziedzicznych predyspozycji do nowotworów.

Umiejętności i kompetencje: student mawia poszczególne etapy rozwoju nowotworu, wymienia i charakteryzuje poszczególne grupy genów odgrywających rolę w kancerogenezie, porównuje onkogeny i geny supresorowe, omawia mechanizmy inaktywacji genów supresorowych prowadzące do rozwoju choroby nowotworowej, omawia mechanizmy aktywacji protoonkogenów prowadzące do rozwoju choroby nowotworowej, omawia predyspozycje do zapadania na choroby nowotworowe, analizuje rodowody rodzin z dziedzicznymi predyspozycjami do nowotworów, ocenia kryteria rodowodowo-kliniczne (diagnostyczne) pomocne w rozpoznawaniu zespołów dziedzicznych