ksi ¬ki studia'4

292 Rozdział 18

Możemy teraz obliczyć, ile spośród czarnych krów jest homozygotami, a ile he-terozygotami:

f_cc = p² = (0,7)² = 0,49 stąd 0,49 x 1 000 szt. = 490 szt. osobników CC i_Cc = 2pq = 2 X 0,7 X 0,3 = 0,42 stąd 0,42 x | 000 szt. = 420 szt. osobników Cc.

W praktyce można wykorzystać umiejętność ustalania częstości alleli i genotypów (np. w poradnictwie genetycznym) do szacowania częstości alleli recesyw-nych w heterozygotach.

Szacowanie częstości allelu recesywnego mukowiscydozy w heterozygotach

Mukowiscydoza to choroba autosomalna recesywna, u rasy białej występuje z częstością 1/2500 urodzeń. Chorobę powoduje mutacja w genie kodującym białko transportujące chlorki zaangażowane w wydzielanie śluzu. Bez tej funkcji śluz jest lepki i akumulowany jest w organizmie, uszkadza trzustkę, wątrobę i szczególnie płuca. Zalegający w oskrzelach śluz sprzyja częstym infekcjom bakteryjnym.

Jak można oszacować liczbę nosicieli (heterozygot) w populacji?

Wiemy, że homozygoty recesywne (osoby chore) występują z częstością 1/2500, czyli:

q² = 1/2500 = 0,0004    stąd:    q = 0,0004 = 0,02.

Zatem częstość heterozygot (2pq) nosicieli genu mukowiscydozy wynosi: p = 1 - q p = 1 - 0,02 = 0,98 2pq = 2 x 0,98 x 0,02 = 0,0392 ~ 0,04, czyli 1/25.

Wynika z tego, że jedna na 25 osób wśród rasy białej jest nosicielem zmutowanego genu. Heterozygoty mają podwyższoną odporność na toksynę cholery i niektóre gatunki Salmonella. W przebiegu tych chorób dochodzi do utraty płynów przez jelita. Ponieważ zagęszczony śluz zapobiega szybkiemu odwodnieniu, na obszarach objętych np. epidemią cholery, większą szansę przeżycia mieli nosiciele zmutowanego genu.

18.2.2. Częstość alleli i genotypów w przypadku niepełnej dominacji i kodominacji

U kur andaluzyjskich para alleli (C^B, C^w) warunkująca barwę upierzenia wykazuje niepełną dominację (każdy genotypy ma inny fenotyp). Allele C^B - barwa czarna, i C^w - barwa biała dają genotypy:

C^RC^B - upierzenie czarne

C"C^W upici/unie niebieskie (andaluzyjskie)

C^WC^W upierzenie białe.

Stado liczy 254 kury, w tym 89 czarnych C^BC^B, 122 niebieskie C^BC^W, 43 białe c^wc^w.

Jak obliczyć częstość alleli i genotypów? Jak sprawdzić, czy dana populacja jest w stanie równowagi Hardy'ego-Weinberga?

Aby to ustalić należy:

a) obliczyć częstość alleli C^B i C^w w populacji

Fenotyp	Genotyp	Liczba genotypów/ /fenotypów	Liczba alleli	Liczba alleli C"	Liczba alleli C"
Czarne	C^BC^B	89	89 x 2 = 178	178	0
Niebieskie	C^BC^W	122	122 C\ 122 C^w	122	122
Białe	c^wc^w	43	43 x 2 = 86	0	86
Ogółem		254	508	300	208

częstość p allelu C^B p= = 0,5905 ~ 0,59

częstość q allelu C^w q =    - 0,4094 ~ 0,41

Zgodnie z prawem Hardy'ego-Weinberga, jeśli populacja byłaby w stanie równowagi to:

częstość C^BC^B = p² = (0,59)² = 0,348 częstość C^BC^W = 2pq — 2 x 0,59 x 0,41 = 0,484 częstość C^wC^w = q¹ = (0,41)² = 0,168 b) porównać wynik obserwowany z teoretycznym

Genotypy	Liczebność kur w stadzie
	zrównoważonym*	obserwowanym
C^BC^B	254 x 0,348 = 88,9	89
C^BC^W	254 x 0,484 = 122,9	122
c^wc^w	254 x 0,168 = 42,6	43

* Ilość kur w stadzie zrównoważonym liczymy mnożąc liczebność stada x wynikająca z prawa Hardy'ego-Weinberga częstość danego genotypu.

Wniosek:

Teoretyczne i obserwowane liczby kur o danym genotypie są zgodne, co świadczy o tym, że populacja jest w stanie równowagi genetycznej. Frekwencja