SNC01564

ZESPÓŁ EDWARDSA

47,XX.+18 Ul 47,XY,+18 Ryzyko wystąpienia rośnie z wiekiem matki 90% dzieci umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia

Cechy fenotypów©

Mata bródka Wypukła potylica

Nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne Podeszwy stóp wygięte łukowato Bruzdy poprzeczne na dłoniach Dłonie zaciśnięte w pięści z palcem 2. i 5.

zachodzącymi na 3. i 4 Czasem połidaktyka

Wady narządowe Maloglowie Wady nerek Wady serca

Wady przewodu pokarmowego Wady układu moczowego Przerost łechtaczki

-lSpllll

— lląlil

llpll 22

llql2J

1(1)221

■^-18q22.1