21833 SNC01562

ZESPÓŁ PATAU

47.XX.-H 3 lub 47.XY.4i3 (trisomia chromosomu 13)

1/5000 Żywych urodzeń

Ryzyko wystąpienia rośnie z wiekiem matki

90% dzieci umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia

Wady narządowe:

Wady sercaHI

Zarośnięcie przewodu pokarmowego Przepuklina pępkowa Wnętrostwo Problemy kliniczne: UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE -100% Zaćma-2%

Padaczka-10%

Niedoczynność tarczycy-3%

Ostra bialaczka-1 %

Polidaktylia Bruzda poprzeczna Dłonie zaciśnięte w pięści