0000100(4)

Zespól Downa

T risomia 17 lub 18

Zespól

Klincf filera

palce niekiedy zrośnięte. Często pomiędzy I i II palcem stopy istnieje du/a przestrzeli (tzw. objaw rozstępu sandałowego). Skóra sucha, sina, śluzowato obrzękła. W iotkość mięśni i stawów . Głos ochrypły. Niedorozwój psychiczny różnego stopnia. Często są to dzieci starych matek. Jako przyczynę przyjmuje się gainetupię (trisomia).

Zespół trisomii¹)

Normalny garnitur chromosomów u człowieka składa się _z 44 auto-somów i 2 chromosomów płciowych. Układają się one w parv według wielkości; każda para, zgodnie z ustalonym w roku 1960 w Denecr mia-nownictwem, pasiada numeracje od 1 do 22, chromosomy płciowe u mężczyzny — XY, u kobiety — XX. Zdarzają się ludzie zdrowi, którzy mają mniejszą lub większą liczbę chromosomów, przeważnie jednak wykazują pewne zaburzenia rozwoju. Obecność dodatkowego chromosomu wywołuje mniejsze zaburzenia, aniżeli brak któregoś z nich. Potrojenie autosomów (trisomia) z pary 21 prowadzi do wystąpienia zespołu Downa, w którym może zachodzić translokacja chromosomu 15/21 lub 21/22. Istnieją zespoły chorobowe spowodowane trisomia chromosomu 17—18 (zespół Edwarda) lub 13—15 (zespól Piitan). Obecność 3 chromosomów 13 wyzwala szereg wad rozwojowych, jak zajęcza warga, rozszczep podniebienia, małoocze, dodatkowe palce, wady serca. Zaburzenia w dojrzewaniu komórek rozrodczych rodziców przyczynia się do zakłóceń w' liczbie chromosomów, które to zakłócenia określamy jako występujące w progenczie. Z wiekiem matki wzrasta niebezpieczeństwo tych odchyleń w jej komórkach płciowych. Trisomia dużych chromosomów (1, 2, 3) hamuje rozwój zarodka, a dotycząca wszystkich chromosomów (triplo-idia) zatrzymuje rozwój przed 10 tygodniem ciąży.

Przytoczę kliniczny obraz trisomii 21 i 17 oraz 18 pary chromosomów.

U matek 25-letnich ryzyko urodzenia dziecka z chorobą Downa wynosi 1 na 2000, u matek 45-letnich — 1 na 50, u pierworodnych ryzyko jest większe. Normalny mężczyzna ma 44 aut osom y i parę chromosomów płciowych XY — łącznic 46 chromosomów. Normalna kobieta ma wzór: 44 + XX = 46. W zespole Downa wzór jest 45 + XY = 47 u mężczyzny; 45 + XX 47 u kobiety. W każdej komórce znajduje się dodatkowy mały autosom wskutek zaburzenia zwanego nierozłączeniem się.

Trisomia 17 lub 1S pary chromosomów wywołuje również szereg wad rozwojowych; brachyccphalia, micrognathia, e pic ant hus, plaski nos, wysokie podniebienie, głębokie osadzenie uszu, szmery sercowe, hipertonia mięśni, utrudnienie zgięcia ręki. Liczba chromosomów wynosi 47.

Zespól Klinefeltera opisany w roku 1942, polega na zaniku nabłonka kanalików nasiennych i komórek Sertolicgo z jednoczesnym rozrostem

500

1

Ciekawe dane znajdzie czytelnik w książce Ł. S. Penro$e’a pt. „Wstęp do genetyki człowieka” w tłumaczeniu doc. Ignacego Walda w wydawnictwie Omega.