Image (366)

8) Spośród wymienionych poniżej elementów, wybierz wszystkie składniki mieszaniny reakcyjnej, które potrzebne są do przeprowadzenia reakcji PCR sekwencyjnego (sekwencjonowanie DNA metodą Sangera) fi -zamplifikowany fragment genu (produkt PCR): 2 - odizolowane DNA genomowe, wyekstrahowane z tkanki chorego; 3 deoksynukleotydy; 4 - dideoksynukleotydy; 5 - żel agarozowy; 6 - użycie starterów komplementarnych względem siebie nawzajem ; 7 - starter znakowany (np. barwnikiem fluorestencyjnym) 8 -polimerazę DNA

a.    1, 3, 4, 7, 8

b.    1, 2, 4, 5, 6

c.    1, 4, 6, 7, 8

d.    2, 3,4, 6, 8

9)

Poniżej przedstawiono fragment wyniku sekwencjonowania tego samego genu u różnych członków rodziny obciążonej chorobą dziedziczącą się autosomalnie recesywnie (próbki oznaczone numerem 1-5). Do badania dołączono również kontrolę - DNA od osoby zdrowej, bez mutacji w badanym genie (próbka nr 6).

BADANIE OSOBY					(ONTROLA
1	2	3	4	5	6
A CGT	ACGT	ACGT	ACGT	ACGT	ACGT
W «?- •# I m # # *.	# # m m -# m	# w #■ ■# <* * m	** -m m m m m m m	**■ ■m- •m s». m m w m	m m ■** 0 m

Przyjrzyj sie wynikom i wskaż zdanie prawdziwe.

a.    osoba 4 nie ma objawów choroby, ponieważ jest heterozygotą, posiada jeden prawidłowy allel

b.    osoba 4 ma objawy choroby, ponieważ jest heterozygotą, posiada zmutowany jeden z alleli

c.    osoba 3 nie ma objawów choroby, ponieważ jest heterozygotą, posiada jeden prawidłowy allel

d.    osoba 3 ma objawy choroby, ponieważ jest homozygotą, mutacja w obu allelach

10)    Spadek stężenia rozpuszczalnej formy alfa-synukłeiny, między innymi w wyniku jej agregacji, prowadzi do:

a.    Nadmiernej aktywności hydrolazy tyrozynowej (rozpuszczona forma alfa-synukleiny hamuje HT)

b.    Obniżenia stężenia dopaminy w cytoplazmie

c.    Obniżenia aktywności hydrolazy tyrozynowej

d.    Odpowiedź a i b są prawdziwe

11)    Wskaż zdanie prawdziwe:

a.    Połowa nowotworów piersi związana jest z amplifikacją genu HER2

b.    Pacjenci z HER2 dodatnim rakiem piersi charakteryzują się dłuższym czasem przeżycia

c.    Za czynnik niekorzystny rokowniczo uznaje sie obecność większej niż trzech kopii genu HER2

d.    Leczenie z wyboru u chorych z HER-2 dodatnim rakiem piersi jest chemia

12)    Najczęstszą zmianą molekularną w pierwotnym glioblastoma jest:

a.    mutacja genu TP53 (28% z wykładu o nowotworach OUN)

b.    LOH 10q (70% z wykładu o nowotworach OUN)

c.    amplifikacja EGFR (36% z wykładu o nowotworach OUN)

d.    mutacja genu PTEN (25% z wykładu o nowotworach OUN)

13)    Najczęstsze kliniczne objawy skaz płytkowych to:

a.    wylewy krwi do mięśni i stawów, drobne krwawienia błon miękkich

b.    plamica, skłonność do krwawienia, krwawienia z błon śluzowych

c.    krwotoki do mózgu

d.    zawał serca

14)    Na oddział chirurgiczny trafił dwu tygodniowy noworodek, u którego wystąpiły, wzdęcia brzucha, wymioty treścią żołądkową i jelitową. Prawdopodobna przyczyna jego stanu to:

a.    zespół MEN2b

b.    mutacja inaktywująca genu RET ^ c. mutacja aktywująca genu RET _d. zespół Gilberta