Image (375)

. dl la    REM

10)    Wskaż zadnie prawdziwe:

a.    W metodzie sekwencjonowania DNA, fragmenty obserwowane w wyniku rozdziału elektroforetycznego powstały w wyniku trawienia enzymem restrykcyjnym

b.    Metoda Western blotting może być stosowana do analizy ekspresji białek in situ

c.    Metoda immunocytochemiczna może być stosowana do analizy ekspresji i lokalizacji białek in situ

d.    Reakcja PCR umożliwia uzyskanie wielu kopii białkowego produktu genu

11)    W celu postawienia rozpoznania musisz sprawdzić, czy u pacjenta w genie XYZ występuje mutacja. Z wyliczonych poniżej metod wybierz te, które zastosujesz aby osiągnąć ten cel i ułóż je w odpowiedniej kolejności: [1 - elektroforeza DNA w żelu agarozowym; 2 - elektroforeza DNA w żelu poliakryloamidowym; 3 - reakcja PCR w celu powielenia genu XYZ; 4 - izolacja DNA z krwi/tkanki pacjenta; 5 PCR sekwencyjny; 6 - trawienie DNA genomowego pacjenta enzymami restrykcyjnymi; 7 - zastosowanie odpowiednich przeciwciał rozpoznających białko XYZ; 8 - RT-PCR; 9 - analiza sekwencji DNA; 10 - western blotting]

a.    4, 5, 1, 9 (rozdział DNA po PCR sekwencyjnym odbywa się na żelu poliakryloamidowym)

b.    4, 3, 6, 7, 8, 9

c.    1, 2, 6, 10

d.    4, 3, 1, 5, 2, 9

12)    W grupie chorób nazywanych zwyrodnieniami czołowo skroniowymi, w obrębie mózgowia odkładają się następujące białka:

a.    MAP-tau, ubikwityna, białko TDP-43, białko FUS

b.    MAP-tau, alfa-synukleina, amyloid beta

c.    MAP-tau, alfa-synukleina

d.    MAP-tau, ubikwintyna, alfa-synukleina

13)    Otrzymanie rekombinowanej szczepionki podjednostkowej przeciwko WZW B zawierającej antygen HBsAg w roślinie transgenicznej jest możliwe dzięki zastosowaniu następującej metody:

a.    zainfekowaniu rośliny transgenicznej zmodyfikowanym wirusem HBV

b.    zainfekowaniu komórek roślinnych in vitro zmodyfikowanym wirusem HBV, zregenerowaniu rośliny i wyizolowaniu HBsAg

c.    wprowadzeniu do komórek roślinnych in vitro transgenu kodującego HBsAg pod kontrola promotora

d.    wprowadzeniu do komórek roślinnych in vitro białkowego produktu transgenu kodującego HBsAg pod kontrolą promotora, który umożliwi uzyskanie ekspresji genu w roślinie i zregenerowaniu rośliny

14)    Na oddział neurologiczny przyjęto 70-letniego pacjenta z bardzo szybko postępującym otępieniem (objawy trwają od 2 miesięcy), miokloniami, zaburzeniami chodu i równowagi. Wykonane badanie EEG wykazało periodyczne występowanie fal wolnych i ostrych. Wywiad rodzinny nie wskazuje na przypadki podobnej choroby wśród rodziny pacjenta. Które badanie molekularne będą pomocne w postawieniu rozpoznania?

a.    badanie genu APOE (identyfikacja genotypu e2, 3 lub 4)

b.    badanie płynu mózgowo-rdzeniowego na obecność białka 14-3-3

c.    sekwencjonowanie genu PPNP po kątem poszukiwania mutacji punktowych

d.    sekwencjonowanie genów BAPP, PSEN1 i PSEN2

15)    W poradni genetycznej badana jest rodzinna obciążona chorobą dziedziczącą się w sposób autosomalny recesywny. W celu definitywnego potwierdzenia genetycznego podłoża choroby, u członków rodziny wykonano badania molekularne. Poniżej przedstawiono wyniki sekwencjonowania genu, w którym

Kontrola 1 i l		2 3
ACGT	acG i	ACG i .-.CG .	Kontrola = DNA od zdrowej osoby
	m	& -* mt	1.2.3 — oznaczenia próbek DNA od różnych członków badanej rodziny .
% • *»> m	m m *	^5 . Slś

zidentyfikowano mutację punktową odpowiedzialną za tę chorobę.

Przyjrzyj się wynikowi badania i przyporządkuj numery próbek do stanu zdrowia badanych osób:

a.    1 - bezobjawowy nosiciel choroby, 2 - chory, 3 - chory

b.    1 - całkowicie zdrowy, 2 - chory, 3 - chory

c.    1 - chory, 2 - całkowicie zdrowy, 3 - bezobjawowy nosiciel choroby