prbc 9

s ir 0 g

0 *K (Ml 09:19

<^T Podstawy-bi... [yf 5

J

-mukowiscydoza • Pląsawica Huntingtona -daltonizm -hemofilia

MUTACJE CHROMOSOMOWE - strukturalne w przeciwieństwie do punktowych nie dotyczą już pojedynczych nukleotydów w łańcuchu DNA a dużych odcinków DNA tak, że zmiany sa juz widoczne na poziomie chromosomów. Są przyczyna wielu chorób o podłożu gentycznym.

-    zespół Downa

-    białaczka szpikowa -zespół Turnera

31. CECHY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ - cechy uwarunkowane przez geny zlokalizowane w chromosomach płci. Geny te leżą w chromosomie X. V/ chromosomie Y zazwyczaj brak odpowiednich alleli. Przykładem cech sprzężonych z płcią jest u człowieka daltonizm ; hemofilia, a u muszki owocowej barwa oczu.

11. Regulatory rozwoju

Regulatory rozwoju- trzy grupy: substancja genetyczna regiiacja neurohormonalna.

Ilość hormonów we krwi, jako substancji regulujących różne ważne procesy życiowe, musi być precyzyjnie kontrolowana. Podstawowe mechanizmy regulacyjne to: - zasada ujemnego sprzężenia zwrotnego. - antagonistyczne działanie hormonów. - kontrola ze strony układu nerwowego.

Zasada ujemnego sprzężenia zwrotnego Ten sposób regulacji odnosi się do hormonów wydzielanych przez gruczoły kontrolowane przez przysadkę mózgową za pomocą hormonów tropowych. Gruczoły te to: - tarczyca - jej praca jest stymulowana przez hormon tyreotropowy (TSH). - kora nadnerczy -pobudzana przez hormon kortykotropowy (ACTH), - jajniki i jądra - pobudzane przez hormony gonadotropowe: hormon pęcherzykowy (FSH) i luteinizujący (LH).

Przysadka mózgowa poddana jest z kolei kontroli podwzgórza, które, uwalniając określone hormony, pobudza lub hamuje jej działanie, pośrednio wpływając na pracę gruczołów

Zasada ujemnego sprzężenia zwrotnego na przykładzie tarczycy. - wysoki poziom tyroksyny we krwi wpływa hamująco na pracę gruczołów nadrzędnych: podwzgórza i przysadki mózgowej. -podwzgórze wydziela hormon hamujący pracę przysadki. - przysadka, hamowana dwoma sposobami (przez podwzgórze i przez wysoki poziom tyroksyny) przestaje wydzielać TSH - tarczyca pod wpływem braku TSH przestaje produkować tyroksynę. - podwzgórze, rejestrując obniżający się poziom tyroksyny we krwi. rozpoczyna wydzielanie hormonu pobudzającego pracę przysadki. -przysadką pobudzana przez podwzgórze i stymulowana niskim poziomem tyroksyny we krwi, rozpoczyna wydzielanie TSH, - wzrastający poziom TSH działa na tarczycę, która rozpoczyna wydzielanie tyroksyny.