56572 str50Q

Nieprawidłowy plemnik >

Nieprawidłowo komórka jajowa

Zygoty

nieprawidłowe

Nieprawidłowy plemnik

O

monosomia

Rys. 9. Powstawanie zygot o prawidłowej liczbie chromosomów oraz aberracji liczbowych typu trisomii i monosomii pokazane na przykładzie chromosomów płci.

Trisomia

Trisomia (2n + 1), podobnie jak monosomia, może dotyczyć autosomów i hcterochromosomów.

I risomie autosomalne

Zespól Patau. Kariotyp 47,XX,+13 łub 47,XY,+13.

Występuje 1 na 10 000 żywych urodzeń. Objawia się niedorozwojem mózgu (holoprosencephalia, czyli brak płatów czołowych), wadami czaszki, rozszczepem podniebienia, polidaktylią. Ponadto stwierdza się wady wrodzone serca, niedorozwój umysłowy, wady oczu, nisko osadzone i zdeformowane uszy, głuchotę, anomalie w układzie moczowo-płciowym, przepuklinę pępkową.

Około 50% dzieci z tym zespołem umiera w pierwszym miesiącu, a 90% - w pierwszym roku życia.

Zespół Edwardsa. Kariotyp 47,XX,+18 lub 47,XY,+18.

Występuje z częstością 1 na 6 000 żywo urodzonych. Objawami klinicznymi są: niska masa po urodzeniu, zahamowanie rozwoju fizycznego, hipertonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, nieprawidłowa budowa czaszki, nisko osadzone i zdeformowane uszy, mała żuchwa.

Chorzy z tym zespołem żyją krótko. Zwykle umierają w okresie niemowlęcym, około 30% umiera w pierwszym miesiącu życia, a jedynie 10% dożywa 1 roku. Sporadycznie chorzy ci mogą dożyć 15 lat.

Zespół Downa. Kariotyp 47,XX,+21 lub 47,XY,+21.

Częstość występowania wzrasta znacznie z wiekiem matki i wynosi:

wiek matki	Częstość występowania u noworodków
20 lat	1 na	1500
30 „	1 na	900
35 „	1 na	380
41 „	1 na	85
45 „	1 na	50

Jest to najlepiej poznany zespół. Trisomia jest przyczyna 95% przypadków.

Ponad 1% stanowią stanowią osoby z mozaikowatością linii komórkowych trisomicznych i prawidłowych.

Ok. 4% przypadków to osoby z trisomią i translokacją (dodatkowy chromosom 21 pochodzi z rodzicielskiej translokacji w wyniku fuzji centrycznej między 21 a 14 chromosomem).

Objawami klinicznymi są: zahamowanie wzrostu, niedorozwój umysłowy, dysmorfia twarzy (krótkogłowie, płaska twarz i potylica, skośnogóme szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, małe uszy). Ponadto występuje opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym, mogą również wystąpić wrodzone wady serca.

51