1. Diagnoza fenotypowa (ustalenie rozpoznania)
Wsparcie rodziny w czasie przekazywania diagnozy.
2. Diagnoza genotypowa (analiza rodowodowa)
3. Oszacowanie wielkości ryzyka genetycznego
4. Prognoza rozwoju fizycznego, umysłowego, płodności...
5. Sposoby zapobiegania negatywnym skutkom odmienności genetycznej