87592 skanuj0008 (51)

b.    Badania poziomu tego aminokwasu u noworodków pozwalają na wczesne wykrycie bloku metabolicznego.

c.    Jak najwcześniejsze zastosowanie diety eliminacyjnej zapobiega rozwojowi objawów fenyloketonurii.

d.    Podawanie hydrolizatów mukopolisacharydowych o małej zawartości fenyloalaniny chroni przed wystąpieniem upośledzenia umysłowego.

29.    Monogenowe autosomalne uwarunkowanie nie stanowi podłoża

a.    galaktozemii.

b.    choroby syropu klonowego.

c.    choroby Taya- Sachsa.

d.    dystrofii mięśniowej Beckera.

30.    Zaznacz informację nieprawdziwą.

a.    Achondroplazja uwarunkowana jest monogenowo autosomalnie dominująco.

b.    Mutacja ta występuje z częstością 1 na ok. 26000 urodzin i charakteryzuje się pełną penetracją u heterozygot.

c.    W chorobie tej, oprócz fizycznych ograniczeń i dolegliwości, często występuje upośledzenie umysłowe.

d.    Do objawów achondroplazji należy m. innymi skrócenie proksymalnych odcinków kończyn i silnie pogłębiona lordoza lędźwiowa.

31.    Do chorób o uwarunkowaniu monogenowym autosomalnym dominującym nie jest zaliczana

a.    hipercholesteronemia rodzinna.

b.    cytrulinemia.

c.    pląsawica Huntingtona.

d.    dystrofia miotoniczna.

32.    Zaznacz informację prawdziwą.

a.    Delecja specyficznego genu w chromosomie 11 może prowadzić do zaniku hemoglobiny płodowej HbF.

b.    Przetrwała laktaza jest cechą dominującą w stosunku do hipolaktazji.

c.    Niedokrwistość sierpowato-krwinkowajest spowodowana mutacją punktową w genie kodującym a-globinę.

d.    Zespół Marfana w ponad 50% powodowany jest przez nowe mutacje.

33.    Zaznacz informację prawdziwą.

a.    Brak czynnika VIII, spowodowanego mutacją genu w chromosomie X, prowadzi do poważnych zaburzeń w krzepnięciu krwi.

b.    W przypadku tej mutacji nie jest stosowana terapia substytucyjna.

c.    Podłoże hemofilii B stanowi mutacja chromosomowa, prowadząca do braku czynnika IX.

d.    Daltonizm związany jest z syntezą nieprawidłowego barwnika w pręcikach, co powoduje nie rozróżnianie barwy zielonej i czerwonej.

34.    Zaznacz informację prawdziwą.

a.    Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest ciężką chorobą dominującą sprzężoną z płcią uwarunkowaną monogenowo.

b.    Krzywica hypofosfatemiczna jest chorobą dominującą sprzężoną z płcią oporną na witaminę D, uwarunkowaną monogenowo.

c.    W zespole fraX u kobiet nosicielek występuje pełna ekspresja mutacji.

d.    W talasemiach często stwierdza się objawy chorobowe, np. przerost szpiku, u heterozygot.

35.    Zaznacz informację nieprawdziwą.

a.    Mukowiscy doza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych rasy białej.

b.    Jest ona spowodowana różnymi mutacjami genu CFTR w chromosomie 7.

c.    U ponad 85% chorych stwierdza się niewydolność zewnątrz-wydziełniczą trzustki.

d.    Ważne diagnostycznie zwiększone wydalanie Cl' w pocie chorych jest związane ze zmianami morfologicznymi w gruczołach potowych.

36.    Zaznacz informację nieprawdziwą.

a.    Zmiany w układzie oddechowym, trzustce i śluzówce jelita nie są charakterystyczne dla mukowiscydozy.

b.    Zaleganiu wydzieliny w płucach towarzyszą nawracające infekcje dróg oddechowych, w tym powodowane przez pałeczkę ropy błękitnej Pseudomonas aeruginosa.

c.    Zaburzenia związane z mutacjami genu CFTR występować mogąjuż u noworodków i niemowląt.

12