18404 str18

Rys. 5. Zróżnicowanie układu prążkowania (prążki G) w autosomach i chromosomach płci człowieka.

Zapis nieprawidłowości kariotypu

Jeżeli nieprawidłowość dotyczy liczby chromosomów płciowych

-    w przypadku chromosomów dodatkowych - dodaje się odpowiedni symbol: np.47,XXY; 47,XXX itp.

lub

-    w przypadku braku chromosomu opuszcza się w zapisie jego symbol np. 45,X;

-    mozaicyzm chromosomowy określa się symbolem “mos” lub dzieli się poszczególne kariotypy ukośnymi kreskami np.: 46,XY/47,XXY.

Jeżeli nieprawidłowość dotyczy autosomów

-    zmiany dotyczące liczby chromosomów oznacza się znakiem + lub - przed jego symbolem np.: 47,XX,+21, co oznacza trisomię chromosomu 21 pary u osoby płci żeńskiej.

-    zmiany strukturalne części chromosomu określa się stosownym znakiem;

np.: zapis 46,XX,del(5p) oznacza osobę płci żeńskiej, u której stwierdzono delecję ramienia krótkiego 5 pary chromosomów;

izochromosom oznacza się literą “i”, chromosom kolisty - literą “r”.

Zapis 46, XY, t(Bp-,Dq+) oznacza, że fragment krótkich ramion chromosomu z grupy B przemieścił się - uległ translokacji - na ramiona długie chromosomu z grupy D.

Natomiast jeśli w wyniku translokacji powstaje nowy chromosom, np. przez połączenie chromosomów z grupy D i G, zapis wygląda następująco:    45,XY,-D,-

G,+t(Dq,Gq). Oznacza to, że w zestawie brak jest po jednym chromosomie z grupy D i G - powstał nowy chromosom DqGq (przykład translokacji robertsonowskiej).

Genetyczne podstawy determinacji płci

Różnice między zespołami chromosomów samic i samców dotyczą zwykle tylko pary chromosomów płciowych.

We wszystkich typach determinacji płci występuje ten sam podstawowy mechanizm:

-    organizmy jednej płci są heterogametyczne - wytwarzają dwa różne typy gamet, ponieważ mają 2 różne np. XY - lub tylko jeden np. XO chromosom płci;

-    organizmy płci przeciwnej są homogametyczne - wytwarzają jeden typ gamet, ponieważ mają tylko jeden typ chromosomów płci np. XX.

U wielu gatunków różne morfologicznie i genetycznie są chromosomy płciowe samców - określa się to zjawisko jako heterogametyczność męską.

Jeżeli różne są chromosomy płciowe samic - jest to heterogametyczność żeńska.

Wyróżnia się kilka typów determinacji płci, przy czym ich nazwy pochodzą od nazw rodzajowych organizmów, u których dany typ został najpierw opisany.

19