22381 skanuj0009 (46)

d. częstość występowania choroby w Europie północnej wynosi 1 na ok. 2500 urodzeń, a nosicieli zmutowanego genu - 1 na ok. 25.

37. Nie jest prawdą, że w dziedziczeniu wieloczynnikowym

a. ekspresja cechy może następować pod wpływem czynników środowiskowych.

b. ryzyko wystąpienia choroby wzrasta wraz ze wzrostem liczby nieprawidłowych alleli oraz szkodliwych czynników zewnątrzpochodnych.

c. częstość wystąpienia choroby zależy od stopnia pokrewieństwa z pierwszą w rodowodzie osobą, u której zidentyfikowano daną chorobę.

d. ze względu na wspólne geny częstość choroby u krewnych III stopnia w stosunku do osoby chorej jest podobna jak u krewnych pierwszego stopnia.

38. Zaznacz informację prawdziwą.

a. Zaburzenia genetyczne w zasadzie nie dotyczą ludzkich komórek somatycznych.

b. Zmiany nowotworowe mogą rozwijać się w następstwie mutacji genów, kontrolujących wzrost komórek

c. Pomimo zaburzeń morfologicznych większość nieprawidłowych zarodków i płodów przeżywa, co prowadzi do urodzenia się dziecka z wadą wrodzoną.

d. Okres krytyczny dla rozwoju płodu, w którym jest on najbardziej narażony na uszkodzenia, jest niezależny od rodzaju działającego teratogenu.

39. Zaznacz informację nieprawdziwą.

a. Pierwotne defekty rozwojowe mogą powodować różne wtórne skutki określane jako sekwencja.

b. Zespół wad cechuje współwystępowanie wielu anomalii, o wspólnej przyczynie, jednak nie stanowiących sekwencji.

c. Dysplazje powstające wskutek nieprawidłowej organizacji komórek w tkankach nie zachodzą przez całe życie.

d. Defekty morfologiczne mogą być skutkiem pierwotnej nieprawidłowości rozwojowej.

40. Zaznacz informację nieprawdziwą.

a. Ok. 60% wad wrodzonych stanowią wady samoistne, o nieznanej etiologii.

b. Prawie 1/3 wszystkich wad wynika z uwarunkowania genetycznego.

c. Ponad 20% wad uwarunkowanych genetycznie stanowią wady o podłożu wieloczynnikowym.

d. Pod wpływem teratogenów mogą powstawać jedynie duże izolowane wady wrodzone.

41. Nie jest prawdą, że wady uwarunkowane genetycznie

a. mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.

b. mogą powstawać de novo wskutek zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych;

c. w większości ujawniają się w wieku dziecięcym lub młodzieżowym.

d. o podłożu monogenowym rzadko ujawniają się przed osiemnastym rokiem życia.

42. Zaznacz informację prawdziwą.

a. W albinizmie zaburzenie syntezy melaniny spowodowane mutacją genu na chromosomie 11 nie wynika z braku tyrozynazy.

b. Czynnikiem środowiskowym wyzwalającym objawy celiakii jest składnik glutenu występującego w ziarnach zbóż.

c. Nietolerancja glutenu, która może ujawnić się do 7 roku życia, jest łatwa do zdiagnozowania, pomimo występowania objawów niespecyficznych.

d. W zespole Pradera- Williego u noworodków stwierdza się hipotonię, otyłość i upośledzenie umysłowe.

43. Zaznacz informację prawdziwą.

a. Łagodne upośledzenie umysłowe stanowi jeden z objawów zespołu Angelmana oraz fraX.

b. Zespół „cri du chat” spowodowany jest mutacją genową występującą z częstością 1 na ok. 30 000 urodzeń.

c. Znane są chromosomowe aberracje strukturalne będące przyczyną nowotworów np. przewlekłej białaczki szpikowej, chłoniaka Burkitta.

d. Hipertermia złośliwa, ujawniająca się po zastosowaniu pochodnych haloteną w 90% przypadków prowadzi do nagłej śmierci około-zabiegowej.

44. Nie jest prawdą że

a. częstość występowania zespołu Edwardsa i zespołu Downa zależy od wieku matki.

b. kliniczne objawy zespołu Downa są łagodniejsze u osób z mozaikowatością linii komórkowych - ztrisomią21 i prawidłowych.