40802 IMGP5943

•t

Ponad 1200 róinych mutacji reno Renu została zidentyfikowanych. Mutacje su rothżone w obrębie ca togo genu BKCAI Około 70% /nunych mutacji n UHC Al wq to mutacje nomemonne. imlany ramki odczytu lub mutacje spIJcJfigcmc. które pron»d/.;| do powstaniu skróconego białka (f'-6ł %* A'-2ł%; S-ł8%).

OUuh JQ°/o mutacji to mutacje imfaint iciuu (koręJur ja z rxmiłtvrpfjrn

/.ostała określona dla około —10%)

I*cli jest O U mie ponad 1400 rolnych muUuji kturc %ą rozrzucone

to 4«% i tych mutacji prowadzi do powstaniu ukróconego białku (i

!iH BOH ^fo I^H ^H    (korelacja I no%voi%%«« cm

•to okreiitmu dh około -10%)