17843 IMGP5942

Ponad 1290 rótnyck mutacji tego genu zostało zidentyfikowanych.

AJ ni iic je uf ru/lożom*w obrębie mlcfo genu 0KCA1 (Photo 70% znanych mutacji w J1IU AI m| lo mutucj* nonumoniw, /niiiirn ramki odczyty lub mutacje ipllringonf. które pumuduf do pomtunia ukróconego białku (p^ó/fy;

Okuło J0% mutacji lo mutacje imium sciimi (kurcIiifjM x nHw»(Huftm I /Mstiihi okrcśhnw dlii ukuło —10%)

aycbJeat obecnie ponad 1400 roinych mutacji, które su rozrzucone po h 48%/ tych mutacji proNadii do pon«|y ni* I to 40% mufiirji lo mufacjr /mlnn> *rn»u {knrrljirjn I mmatn

du określona dla około -10%)