skanuj0088

Genetyczne uwarunkowania zdolności motorycznych

W regionie promotorowym tego genu występuje polimorfizm jednonukleotydowy “ (SNP) 5877C, który polega na zamianie (tranzycja) tyminy (T) na cytozynę (C) w pozycji 58.    8

Allel T warunkuje wzrost ekspresji genu, co prowadzi do powstania większej liczby cząsteczek receptora i sprawnej regulacji ciśnienia tętniczego krwi.

Allel C jest odpowiedzialny za obniżenie ekspresji genu, powstaje mniejsza ilość białka receptorowego dla bradykininy i w konsekwencji rośnie ryzyko nadciśnienia i przerostu lewej komory serca.

Osoby w genotypem TT charakteryzują się dużą efektywnością metaboliczną mięśni szkieletowych.

Polimorfizm insercyjno/delecyjny w genie BDKRB2 (ekson 1) polega na obecności lub braku sekwencji 9-nukleotydowej (+9/-9).

Genotyp (-91-9) odpowiada największej ilości cząsteczek receptora.

Allel (-9) - mniejsze prawdopodobieństwo nadciśnienia tętniczego, wyższa efektywność metaboliczna mięśni szkieletowych, lepsze wyniki w sportach wytrzymałościowych, wymagających wysiłku tlenowego. Jak wykazały badania, przeprowadzone wśród lekkoatletów, znacząco wyższa efektywność kurczenia mięśni występowała u osób z genotypem (-9/-9).

Genotyp (+9/+9) jest związany z niższym poziomem białka receptorowego, powoduje, że u osób poddanych treningowi fizycznemu może dojść do przerostu lewej komory serca w odpowiedzi na wysiłek, wolniejszy jest też powrót masy mięśnia sercowego do wartości sprzed wysiłku.

> Gen NOS3 (nitric oxide synthase 3 gene)

Gen NOS3 koduje syntazę 3 tlenku azotu, (locus 7q36). Tlenek azotu pośredniczy w procesie rozkurczania naczyń krwionośnych. W eksonie 7 genu NOS3 zidentyfikowano polimorfizm jednonukleotydowy (SNP) typu missens - zamiana guaniny na tyminę w pozycji 894 (G8947), w wyniku czego 298 aminokwasem zamiast kwasu glutaminowego jest kwas asparaginianowy (Glu298Asp).

Allel T jest związany z obniżeniem aktywności enzymu NOS3, a co za tym idzie ze zmniejszeniem ilości powstającego w naczyniach NO. U nosicieli allela T w niektórych populacjach obserwuje się podwyższone ryzyko chorób naczyniowych.

Allel G warunkuje prawidłową aktywność NOS3, dzięki temu zapewniony jest właściwy poziom NO.