skanuj0091

Genetyczne uwarunkowania zdolności motorycznych

rolę w ogólnej wydolności organizmu człowieka stąd jego gen jest genem kandydującym jako marker predyspozycji sportowych. Jednak w literaturze światowej istnieją nieliczne prace 11 dotyczące związku polimorfizmu Trp68Arg ze sportem, a uzyskane wyniki nie wskazują jednoznacznie na predyspozycję do wykonywania wysiłku, związaną z odmianami polimorficznymi tego genu.

>    Gen ACTN3 (a-actinin 3 gene)

Gen ACTN3 koduje a-aktyninę 3 (901 AA), locus llql3.1.

a-aktynina 3 należy do rodziny białek wiążących aktynę w miofibryllach komórek mięśni poprzecznie prążkowanych. Znajduje się w obrębie błony Z. Gen ten ulega ekspresji wyłącznie we włóknach szybkokurczliwych, a jego produkt białkowy odpowiada za powstawanie włókien mięśniowych typu II oraz za przenoszenie siły na błonę Z podczas szybkich skurczów mięśnia.

Funkcją a-aktyniny 3 może być minimalizacja uszkodzeń powstających podczas skurczów mięśni, a-aktynina 3 współdziała z enzymami szlaku metabolizmu glukozy, więc prawdopodobnie może mieć wpływ na metabolizm węglowodanów w odpowiedzi na trening, umożliwiając nasiloną czynność skurczową mięśni kończyn dolnych .

W populacji ludzkiej stosunkowo częsta jest mutacja polimorficzna tego genu Arg577Stop (R577X), która powoduje powstawanie krótszego białka. Na skutek zamiany C w T zamiast kodonu dla argininy pojawia się kodon stop.

Allel R - prawidłowy Allel X - zmutowany

Genotyp XX- brak biosyntezy a-aktyniny 3, bardzo rzadko występuje u sprinterów. Genotyp ten poprawia wydolność wytrzymałościową, stąd częsty jest u sportowców uprawiających dyscypliny wytrzymałościowe.

Genotyp RR - pełna biosynteza a-aktyniny 3, związany ze wzrostem wydolności sprinterskiej, częsty u sprinterów

>    Gen MSTN (myostatin gene)

Gen MSTN koduje białko miostatynę, które hamuje wzrost mięśni szkieletowych - negatywny regulator wzrostu mięśni.

U człowieka gen ten ulega ekspresji wyłącznie w mięśniach szkieletowych, zarówno we włóknach wolnokurczących się typu I, jak i szybkokurczących się typu II. Mutacje w genie miostatyny (mutacje punktowe typu tranzycji - SNP, delecje, inwersje) prowadzą do powstawania nieprawidłowego, nieaktywnego białka i do przerostu mięśni na drodze hiperplazji i hipertrofii.