Przyczyną powstawania zespołu Beckwith-Wiedemanna (BWS) są mutacje germinalne genu WT2.
U pacjentów z zespołem BWS juz Wilmsa
współistnieje z powiększeniem narządów wewnętrznych, przepuklina pępkow^wytrzeszczem oczu, powiększonym językiem, a także hipoglikemią noworodkową związaną z przerostem wysp trzustkowych. Zespołowi towarzyszą wątrobiak zarodkowy, rak kory nadnerczy, gonadoblastóma.