DSC05 (2)
Zespół CADASIL
* CADASIL (cerebral autosomal dominant inherited arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) mózgowa autsomalnie dominująca wrodzona arteriopatia z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatią.
* Spowodowany jest mutacją genu Notch3 na chromosomie 19.
► Objawy kliniczne: nawracające epizody podkorowych zawałów lub przemijających napadów niedokrwiennych przy braku powszechnych czynników ryzyka udarów ( np. nadciśnienia); otępienie, porażenie rzekomoopuszkowe, migrena.
► Początek objawów między 20 a 50 r.ź.
► Rozpoznanie: w biopsji skóry stwierdza się złogi eozynofilne w warstwie środkowej tętnic; w biopsji mózgu jest znajdowany ziarnisty eozynofilny materiał w ścianie tętnic przeszywających
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC05 1. Zespół WĄGR: Wllms tumor - niridia - enitourinary anomalies - mental eta
DSC07 (3) * zespółLeberaWrodzona ślepota Lebera Dziedziczenie - autosomalne recesywne Pierwsze obja
DSC05 Przyczyną powstawania zespołu Beckwith-Wiedemanna (BWS) są mutacje germinalne genu WT2. U pac
F00574 003 f008 Father Mother Autosomal inheritance (gene on chromosome 1-22) 00_sS Dominant inherit
DSC 05 tc?^ ^namp&r^c* LĄzab**KJft^Wp *9*e&*****A P*T sf^ oĄtjts
Slajd58 (4) M U KOPOLISACH ARYDOZYMPS I zespół Gertrudy Hurler Dziedziczenie autosomaine recesywne.
DSC05 fet!*)** f*w**yo( etę */**»,#i( Aj fNHitMh *Wfrł efr^óhwf !>• M1 ^ * ,rt
DSC05 I II—V.. w**-, ... - - - r ikadonii;-.
DSC 11 Zespół rozrządu Zadaniem tego zespołu jest sterowanie wymianą gazów, umożliwienie
DSC 12 Zespół chłodzenia W silniku spalinowym, zależnie od konstrukcji, tylko 25-40% energii
DSC 43 Zespól przenoszący głowy kapusty na przyczepę, złożony z przenośników: I
DSC 10 Zespół korbowo-tłokowv Zadaniem tego zespołu jest przenoszenie energii z tłoka na [wal k
DSC 17 Zespół smarowania Zespól smarowania składa się ze zbiornika na olej, pompy
więcej podobnych podstron